Клинический случай D2
Пациент Ф. Возраст 1 год 10 мес.
Болен с 1 года 8 месяцев, когда родители обнаружили образование в подчелюстной области слева. УЗИ органов шеи выявило два гипоэхогенных неоднородных образование размерами 27×25×24 мм и 16×13×12 мм.
Семейный онкологический анамнез не отягощен.
Проведена операция – удаление образования подчелюстной области слева. Описание микропрепарата:
В исследуемом материале фрагменты опухоли мультифазного строения. Преобладающий компонент представлен клетками овоидной или веретеновидной формы с небольшим количеством эозинофильной цитоплазмы и овоидными ядрами с грубодисперстным хроматином. Описанные клетки организуются местами в короткие пучки или формируют трабекулярно-подобные структуры, разделенные тонкими фиброзными септами. Мелкочаговый миксоматоз стромы. Также описанные клетки формируют крупные зоны коротких переплетающихся пучков. В некоторых местах клетки приобретают мелкий размер, имеют тонкие извитые гиперхромные ядра, располагаются в резко склерозированной строме и формируют длинные "цепочки". Обширные зоны представлены клетками округлой формы с высоким ядерно-цитоплазматическим соотношением, клетки формируют солидные поля, либо организуются в гнезда и трабекулы, разделенные фиброваскулярными септами. Преимущественно по периферии образования среди примитивных мышечных волокон и рабдомиобластов неупорядоченно располагается описанный круглоклеточный компонент. Строма со слабым миксоматозом. Среди всех описанных компонентов встречается большое количество крупных клеточных элементов с бесформенными крупными анаплазированными ядрами. Митотическая и апоптотическая активность крайне высока, в том числе за счет патологических форм митоза.
При проведении иммуногистохимического исследования выявлена экспрессия MSA, PGP9.5, Desmin, CD99 (dot-like), WT1, H3K27Me, Myogenin, NKX2.2, фокально CyclinD1. Отсутствуют реакции с TLE1, PanCK, ChromograninA, SOX10, BCOR, Calponin, S100, SMA, synaptophisin.
Заключение: рабдомиосаркома БДУ (без дополнительного уточнения).
Проведено секвенирование ДНК, выделенной из ткани опухоли, с целью поиска прогностических молекулярно-генетических маркеров и маркеров чувствительности к препаратам таргетной терапии.
