Список полезных ресурсов: баз данных, инструментов и нормативных документов
Можно предложить его пополнить, написав на mgngs@med-gen.ru
Калькулятор патогенности
ACMG recommendations 2015
Скачать рекомендации
Протокол обсуждения Руководства по интепретации NGS данных вер. 2 на конференции MGNGS'19
Резолюция по результатам круглого стола «Руководство по интерпретации NGS данных в онкологии» в рамках конференции “NGS в медицинской генетике – MGNGS'21” →