Пациент Л. Возраст 4 месяца.
Болен с 3 месяцев, когда родители обнаружили пальпируемое образование в животе под правой реберной дугой. Мультиспиральная компьютерная томография органов брюшной полости, назначенная детским хирургом, позволила выявить объемное образование забрюшинного пространства справа размерами 95×96×93 мм, происходящее из правой почки.
Семейный онкологический анамнез не отягощен.
Проведена лапаротомия, ревизия органов брюшной полости, биопсия образования. Описание микропрепарата:
В исследованном материале – фрагменты ткани опухоли, построенной из диффузных полей клеток среднего и крупного размера. Элементы с обильной эозинофильной цитоплазмой и эксцентрично расположенным крупным ядром с базофильными ядрышками. Митотическая активность высокая (до 5-6 фигур митоза в одном поле зрения при увеличении микроскопа ×400). Проведено иммуногистохимическое исследование. В клетках опухоли выявлена экспрессия Vimentin, фокально SMA, Sall4, в единичных клетках EMA, PanCK, S100, негативная реакция с антителами к CD34. Ядерная экспрессия INI1 тотально утрачена во всех клетках.
Проведено секвенирование ДНК, выделенной из ткани опухоли, с целью поиска молекулярно-генетических дифференциально-диагностических маркеров.