На третьей школе анализа NGS данных было 29 участников, большей частью из Москвы, но также и из Санкт-Петербурга, Казани, Махачкалы, Курска, и даже Астаны. В этом году школа длилась целых четыре дня, и у участников было больше времени для практики в интепретации панели, экзомов и геномов. Как и обещали, было ещё больше клинических случаев, как простых, так и сложных.
Специально приглашённый Александр Каплун из Variantyx рассказал про опыт NGS в США и показал, какие диагностические возможности открывает полногеномное секвенирование при анализе трио!
В конце школы был проведён экзамен, в котором участникам школы была дана возможность пройти полностью самостоятельно путь от сырых NGS данных до написания заключения. Ученики, успешно сдавшие экзамен, получили сертификаты выпускников школы.
Спонсором школы в этом году выступила «SOPHiA GENETICS».
Спасибо всем — участникам, преподавателям и спонсору — это было здорово!