29 мая, понедельник
| 09:00 - 09:15 | Регистрация, проверка готовности участников | ||
| 09:15 - 09:45 | Применение NGS технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения | Михаил Скоблов | |
| 09:45 - 09:50 | Перерыв | ||
| 09:50 - 10:30 | Платформы для секвенирования. Приборы, наборы и софт | Александр Лавров | |
| 10:30 - 10:50 | Кофе-брейк | ||
| 10:50 - 11:30 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTQ в BAM и VCF |
Руслан Абасов |
|
| 11:30 - 11:40 | Перерыв | ||
| 11:40 - 12:20 | Структура VCF файла. Аннотация вариантов нуклеотидной последовательности |
Руслан Абасов |
|
| 12:20 - 12:30 | Перерыв | ||
| 12:30 - 13:15 |
Номенклатура названий патогенных вариантов в соответствии с правилами HGVS. Выбор референсных последовательностей. Использование геномных браузеров |
Михаил Скоблов | |
| 13:15 - 14:15 | Обед | ||
| 14:15 - 15:00 |
Патогенные варианты: нонсенс, инделы, миссенс, сплайсинговые, синонимичные. Молекулярные механизмы их действия. Использование баз данных OMIM, ClinVar, HGMD, LOVD, gnomAD |
Михаил Скоблов | |
| 15:00 - 15:05 | Перерыв | ||
| 15:05 - 15:50 |
Алгоритмы поиска патогенных вариантов |
Михаил Скоблов |
|
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 16:55 |
Практическая работа по поиску патогенных вариантов. ДЗ |
Михаил Скоблов |
|
| 16:55 - 17:00 | Перерыв | ||
| 17:00 - 18:00 |
Технология секвенирования путем синтеза: решения в условиях инфраструктурных вызовов |
Виктория Шляпина |
|
30 мая, вторник
| 09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
Михаил Скоблов | |
| 09:30 - 10:20 |
Критерии оценки патогенности ранее неописаных вариантов нуклеотидной последовательности |
Петр Спарбер | |
| 10:20 - 10:30 | Перерыв | ||
| 10:30 - 11:20 |
Практическая работа по применению правил интерпретации NGS данных |
Петр Спарбер | |
| 11:15 - 11:45 | Кофе-брейк | ||
| 11:45 - 12:45 |
Практическая работа по оценке патогенности SNV |
Михаил Скоблов |
|
| 12:45 - 12:50 | Перерыв | ||
| 12:50 - 13:20 |
Составление заключения. Примеры. ДЗ |
Михаил Скоблов |
|
| 13:20 - 14:20 | Обед | ||
| 14:20 - 15:05 | Мастер-класс по работе с IGV браузером |
Михаил Скоблов |
|
| 15:05 - 15:10 | Перерыв | ||
| 15:10 - 15:55 |
Особенности наследственных онкозаболеваний |
Анастасия Жевлова |
|
| 15:55 - 16:25 | Кофе-брейк | ||
| 16:25 - 17:05 |
Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Мастер-класс |
Анастасия Жевлова |
|
| 17:05 - 17:15 | Перерыв | ||
| 17:15 - 18:00 | Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Самостоятельная работа. ДЗ |
Анастасия Жевлова |
|
31 мая, среда
| 09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
Михаил Скоблов | |
| 09:30 - 10:30 |
Диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии |
Елена Зинина |
|
| 10:30 - 11:00 | Кофе-брейк | ||
| 11:00 - 11:45 |
Мастер-класс по анализу ПКМД панели генов |
Елена Зинина |
|
| 11:45 - 11:50 | Перерыв | ||
| 11:50 - 12:40 |
Самостоятельная работа по анализу ПКМД панели генов. ДЗ |
Елена Зинина |
|
| 12:40 - 13:40 | Обед | ||
| 13:40 - 14:30 |
Роль врача-генетика в NGS-диагностике |
Петр Спарбер |
|
| 14:30 - 14:35 | Перерыв | ||
| 14:35 - 15:30 |
Особенности анализа генных панелей при НБО |
Юлия Иткис |
|
| 15:30 - 16:00 | Кофе-брейк | ||
| 16:00 - 16:50 |
Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей |
Юлия Иткис |
|
| 16:55 - 17:00 | Перерыв | ||
| 17:00 - 18:00 |
Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей. Самостоятельная работа. ДЗ |
Юлия Иткис |
|
01 июня, четверг
| 09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
Михаил Скоблов |
|
| 09:30 - 10:20 |
Особенности анализа офтальмопанелей генов |
Анна Степанова |
|
| 10:20 - 10:50 | Кофе-брейк | ||
| 10:50 - 11:40 |
Практика анализа NGS данных полученных на офтальмопанели |
Анна Степанова |
|
| 11:40 - 11:45 | Перерыв | ||
| 11:45 - 12:40 |
Самостоятельная работа по анализу офтальмопанели. ДЗ |
Анна Степанова |
|
| 12:40 - 13:40 | Обед | ||
| 13:40 - 14:35 |
Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача |
Ольга Левченко |
|
| 14:35 - 14:40 | Перерыв | ||
| 14:40 - 15:30 |
Практическая работа по анализу экзомных данных |
Ольга Левченко |
|
| 15:30 - 16:00 | Кофе-брейк | ||
| 16:00 - 16:55 |
Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью |
Ольга Левченко |
|
| 16:55 - 17:05 | Перерыв | ||
| 17:05 - 18:00 |
Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных. ДЗ |
Ольга Левченко |
|
02 июня, пятница
| 09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
Михаил Скоблов |
|
| 09:30 - 10:30 |
Клинический и полный экзомы. Анализ данных в BaseSpace |
Оксана Рыжкова |
|
| 10:30 - 11:00 | Кофе-брейк | ||
| 11:00 - 12:20 |
Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с наследственными заболевниями |
Оксана Рыжкова |
|
| 12:20 - 12:40 | Вопросы-ответы |
|
|
| 12:40 - 13:40 | Обед | ||
| 13:40 - 16:40 | Экзамен | ||
| 16:40 - 17:10 | Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ | ||
| 17:10 - 18:00 | Разбор экзаменационных заданий. Выдача сертификатов. Закрытие | ||
