Вторая международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2017» успешно завершилась! Мы постарались сделать её еще более интересной и насыщенной, в первую очередь за счёт новых приглашенных докладчиков из России, а также из-за рубежа. И судя по восторженным отзывам, оставленным участниками, нам это удалось
В 2017 году в конференции приняли участие более 250 человек из 24 городов мира: Алматы (Казахстан), Астана (Казахстан), Берлин (Германия), Флорида (США), Лос-Анжелес (США), Пенн Стейт (США), Минск (Белоруссия), Владивосток, Долгопрудный, Екатеринбург, Казань, Киров, Курск, Москва, Новосибирск, Ростов-на-Дону, Самара, Санкт-Петербург, Симферополь, Ставрополь, Томск, Ульяновск, Челябинск, Якутск. Больше половины участников приехали к нам впервые.
Научная программа конференция содержала в себе секции, посвящённые всем этапам NGS, включающих в себя определение подходящей платформы, дизайн эксперимента (панель/экзом) для различных нозологий, особенности постановки мокрой части эксперимента, биоинформатический анализ получаемых данных, клиническая интерпретация данных, функциональный анализ патогенности мутаций.
Тезисы докладов и постеров можно посмотреть в сборнике тезисов.
Отдельно отметим новый формат общения — Workshop, на котором ведущий делился своим опытом с аудиторией по работе с NGS. Усилиями модераторов была создана атмосфера рабочего совещания, на котором слушатели активно выступали не только с вопросами, но и обсуждениями кто, как и что делает на разных этапах от работы с пипеткой до общения с пациентом.
В рамках круглого стола было проведено второе обсуждение Руководств по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Действующая версия руководств опубликована в журнале «Медицинская генетика» и доступна для внесения правок и предложений для подготовки второй редакции.
Как и в прошлый раз, была организована онлайн-трансляция, и теперь записи докладов доступны для просмотра на youtube-канале конференции. Также вы можете посмотреть и скачать фотографии. Презентации докладов доступны для скачивания по ссылке.
Конференцию поддержали Российский фонд фундаментальных исследований (Проект № 17-04-20141) и Федеральное агентство научных организаций, а также компании, выступившие
Серебряными спонсорами:
Thermo Fisher Scientific, Агентство Химэксперт, Компания Хеликон, СкайДжин, Альбиоген, БиоХимМак, Санофи авентис груп
Спонсорами:
Биолайн, Генэра, Диа-М, Parseq Lab, Sophia Genetics, Qvadros-Bio, Рош Диагностика Рус
Спасибо всем большое, нам с вами было очень приятно работать!
До встречи в следующем году!