Итоги

Итоги MGNGS'18

Третья международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2018» успешно завершилась! Мы старались, и всем понравилось, и мы этому рады (согласно опросу участников конференции, 160 респондентов).

В этот раз на конференции участников было ещё больше чем раньше (270 человек), хотя после досрочного закрытия регистрации было очень не просто отказывать всем кто забыл/не успел зарегистрироваться. Но мы сознательно не торопимся расти и искать более вместительную площадку, ведь тогда «Суздаль» перестанет быть тем, чем является сейчас – местом открытого общения.

Интересно видеть, что на конференции уже сформировалась группа людей, которые ездят постоянно, она небольшая, хотя по ощущениям знакомых лиц гораздо больше! При этом каждый год приезжает много новых участников - и это здорово.

Научная программа конференция тоже не стоит на месте. Уровень работ несомненно растёт. И в этот раз была возможность послушать не только результаты полноценных исследований по NGS диагностике различных заболеваний, но и небольшие качественно сделанные работы по анализу единичных случаев. Мы постарались включить в программу все различные этапы данного направления, включая секции по мокрой работе на секвенаторах, дизайна исследования, работы врача с пациентами, биоинформатического анализа данных, их интерпретации, функционального анализа патогенности находок.

Программу, а также сами тезисы докладов и постеров можно посмотреть в сборнике тезисов.

Тематические Workshop в этом году тоже прошли хорошо. Видно, что аудитория долго раскачивается в начале, чтобы перестроиться на другой формат общения, но ближе к концу таких семинаров наоборот море вопросов и всем хочется высказаться, поделиться своим опытом. Мы обязательно продолжим развивать этот формат, и ждём от участников предложений по их проведению.

В рамках круглого стола было проведено третье обсуждение Руководства по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Область NGS-диагностики быстро развивается и мы будем ежегодно пересматривать и при необходимости править этот основной документ для интерпретации вариантов и написания заключения. Как и было договорено, для более эффективной работы над руководством мы выкладываем протокол обсуждения и ждём предложений по его улучшению от всех желающих. Можно оставлять свои комментарии прямо в тексте: проекта документа

В рамках Конференции в качестве спутникового образовательного проекта была проведена апробация образовательного модуля «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний». Данный модуль является частью дополнительной профессиональной образовательной программы повышения квалификации «Высокотехнологичные методы анализа клинических данных в области наследственных заболеваний», разработанной ФГБНУ МГНЦ по заказу ФИОП РОСНАНО.

На память о конференции у нас осталось много очень классных фотографий, их можно посмотреть здесь: фотоальбом MGNGS'18

Конференцию поддержал Российский фонд фундаментальных исследований (Проект № 18-015-20006), а также компании, выступившие

Золотыми спонсорами:

Серебряными спонсорами:

Спонсорами:

Спасибо всем большое, нам с вами было очень приятно работать!

До встречи в следующем году!

Фотографии