24 апреля, среда
| 10:00 – 11:00 | Регистрация на конференцию. Приветственный кофе. Фуршетный зал | |
|
|
Открытие. Пленарная секция Модераторы: Михаил Юрьевич Скоблов, Александр Вячеславович Лавров |
|
|
11:00 – 11:10 |
Открытие конференции |
Сергей Иванович Куцев, Михаил Юрьевич Скоблов, Александр Вячеславович Лавров |
|
11:10 – 11:30 |
NGS в клинической практике – новая реальность |
Наталия Александровна Семенова |
| 11:30 – 11:50 |
Адаптация работы лаборатории санкционный период |
Оксана Петровна Рыжкова |
|
11:50 – 12:10 |
Национальная генетическая инициатива 100 000 + Я |
Константин Викторович Северинов |
| 12:10 – 12:30 |
Коррекция сплайсинга антисмысловыми молекулами |
Игорь Олегович Бычков |
| 12:30 – 12:40 | Перерыв | |
|
|
Cателлитный симпозиум "Рынок NGS: вызовы и решения" ООО "Альбиоген" |
|
| 12:40 – 12:55 |
Сколько NGS-платформ нужно для счастья |
Александр Вячеславович Лавров |
| 12:55 – 13:10 |
Технологии анализа геномов в эпидемиологической работе и научных исследованиях |
Александр Геннадьевич Богун |
| 13:10 – 13:25 |
Современные решения для высокопроизводительного секвенирования |
Дмитрий Евгеньевич Полев |
| 13:25 – 13:40 |
Ампликонное секвенирование вирусов: проблемы и перспективы |
Андрей Борисович Комиссаров |
| 13:40 – 14:50 |
Обед. Ресторан "На Пинаихе" |
|
|
Анализ и хранение данных NGS Модераторы: Николай Александрович Кулемин, Юрий Викторович Вяткин |
||
| 14:50 – 15:05 |
Обучение интерпретаторов генетических вариантов на тренажере GenoSkill с использованием синтетических геномов |
Юрий Викторович Вяткин |
| 15:05 – 15:15 |
Разработка конвейера для гибридного поиска структурных перестроек в геноме человека на основе решающих деревьев |
Дмитрий Алексеевич Соловей |
| 15:15 – 15:25 |
Разработка алгоритма для поиска химерных РНК по данным транскриптомного секвенирования |
Тараа Мохаммад |
| 15:25 – 15:35 |
Сравнительный анализ инструментов для типирования фармакогенов на основе данных полногеномного секвенирования |
Юлия Максимовна Суворова |
| 15:35 – 15:42 |
Распространенность и предсказание эффекта коротких инделов в белках |
Василий Евгеньевич Раменский |
| 15:42 – 16:32 |
Воркшоп по хранению и работе с данными NGS |
Николай Александрович Кулемин |
|
|
Программно-аппаратный комплекс, предназначенный для анализа и хранения результатов NGS-секвенирования |
Николай Александрович Кулемин |
| Как справиться с постоянно растущим потоком данных NGS? Лайфхаки построения системы анализа данных высокопроизводительного секвенирования |
Никита Сергеевич Бескоровайный |
|
| Опыт «Биотек кампус» в области хранения и обработки генетических данных |
Павел Евгеньевич Харитонов |
|
| 16:32 – 17:10 |
Кофе-брейк. Фуршетный зал |
|
|
|
Сателлитный симпозиум "Актуальные вопросы клинической аннотации соматических вариантов" ООО "ПарсекЛаб" Модераторы: Сергей Владимирович Петров, Тамара Сергеевна Симакова |
|
| 17:10 – 17:30 |
Сложные для аннотирования варианты в данных NGS. Важность алгоритмического подхода |
Алексей Андреевич Баринов |
| 17:30 – 17:50 |
Взгляд из лаборатории. Чем соматическое тестирование отличается от наследственного? |
Ирина Анатольевна Демидова |
| 17:50 – 18:10 |
Для кого формируется заключение и что в него включать |
Александр Евгеньевич Друй |
| 18:10 – 18:20 |
Перерыв |
|
|
ОнкоNGS Модераторы: Демидова Ирина Анатольевна, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Цуканов Алексей Сергеевич Спонсор секции ООО "Сесана" |
||
| 18:20 – 18:35 |
Особенности аннотации соматических вариантов в онкологии |
Дмитрий Сергеевич Михайленко |
| 18:35 – 18:50 |
Особенности аннотации редких соматических вариантов известных генов (на примере EGFR) |
Ирина Анатольевна Демидова |
| 18:50 – 19:05 |
MSI – клиническое значение, ее определение NGS и другими методами |
Алексей Сергеевич Цуканов |
| 19:05 – 19:20 |
Значение низкочастотных вариантов |
Татьяна Владимировна Кекеева |
| 19:20 – 19:35 |
Опыт тестирования соматических мутаций с помощью собственных NGS тест-систем на основе ампликонов При поддержке ООО "Сесана" |
Юлия Геннадьевна Жусина |
| 19:35 – 19:45 |
Все-таки экзомы или генные панели нужны для профилирования соматических мутаций? |
Петр Алексеевич Шаталов |
| 19:45 – 21:00 | Перерыв | |
| 21:00 – 23:00 |
Приветственный фуршет и постерная сессия. Романовский зал |
|
25 апреля, четверг
|
|
NGS в клинической и лабораторной диагностике орфанных заболеваний Модераторы: Ольга Анатольевна Щагина, Наталия Александровна Семенова |
|
|
09:00 – 09:15 |
NGS секвенирование для диагностики фенилкетонурии: зачем, кому, какое? |
Ольга Анатольевна Щагина |
|
09:15 – 09:25 |
Эффективность ДНК-диагностики методом NGS в группе пациентов с несиндромальной формой пигментного ретинита |
Ольга Григорьевна Новоселова |
|
09:25 – 09:35 |
Частые герминальные патогенные варианты у российских пациенток с диагностированным раком молочной железы: результаты высокопроизводительного секвенирования |
Мария Владимировна Макарова |
|
09:35 – 09:45 |
Анализ редких генетических вариантов пациентов с врожденными ошибками иммунитета |
Юнна Сергеевна Петрусенко |
|
09:45 – 10:40 |
Воркшоп. Роль NGS в выборе таргетной терапии наследственных заболеваний: время настало! |
Наталия Александровна Семенова |
|
|
МПС против ИБС |
Петр Андреевич Васильев |
|
|
PROS не так прост: от клиники до лечения |
Екатерина Владимировна Бычкова |
|
|
Синдром Алажилля: консервативно нельзя хирургически |
Алина Алексеевна Докшукина |
|
|
Нейрофиброматоз: клинически понятно, нужна ли молекулярно-генетическая диагностика? |
Екатерина Юрьевна Нужная |
|
|
Такие многоликие нарушения синтеза желчных кислот - как заподозрить? |
Наталия Александровна Семенова |
|
10:40 – 11:20 |
Кофе-брейк. Фуршетный зал |
|
|
|
NGS в клинической и лабораторной диагностике орфанных заболеваний Модераторы: Кекеева Татьяна Владимировна, Айсылу Фанзировна Муртазина |
|
|
11:20 – 11:35 |
Опыт использования наборов Nanodigmbio для таргетного секвенирования в диагностике онкогематологических заболеваний При поддержке ООО «Компания Хеликон» |
Елена Александровна Четверикова |
|
11:35 – 11:42 |
Эффективность и безопасность ингибитора VEGF-бевацизумаба у пациентов в контроле роста интра- и экстракраниальных шванном и интрамедуллярных эпендимом у пациентов с шванноматозом (нейрофиброматозом II типа): результаты пилотного исследования |
Елизавета Сергеевна Макашова |
|
11:42 – 11:49 |
Эффективность клинических критериев диагностики шванноматозов |
Александра Сергеевна Беляшова |
|
11:49 – 11:56 |
Образцы тканей колоректального рака из парафинизированных и свежих образов опухоли демонстрируют сопоставимый потенциал к выявлению опухолевых химерных генов с помощью РНК-секвенирования |
Антон Александрович Буздин |
|
11:56 – 12:03 |
Ретроспективное исследование встречаемости мутаций MAPK, PI3K/Akt сигнальных каскадов, ассоциированных с резистентностью к анти-EGFR терапии у пациентов с левосторонним колоректальным раком |
Мария Михайловна Бяхова |
|
12:03 – 12:10 |
Опыт таргетного секвенирования в диагностике наследственного рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) |
Наталья Андреевна Вытнова |
|
12:10 – 12:17 |
Синдром Шиммельпеннинга-Фейрштейна-Мимса: длинный путь к точному диагнозу |
Екатерина Евгеньевна Зеленова |
|
12:17 – 12:24 |
Случай пикнодизостоза у пробанда с новым вариантом в гене CTSK |
Ксения Геннадьевна Забудская |
|
12:24 – 12:31 |
Выявление двух случаев синдрома Кноблоха методом ВПС |
Татьяна Алексеевна Васильева |
|
12:31 – 12:38 |
Наследственные и врожденные заболевания в многопрофильной педиатрической клинике: персонифицированный подход к генетической диагностике |
Татьяна Викторовна Кожанова |
|
12:38 – 12:45 |
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома ригидного позвоночника: метод МПС vs метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру |
Полина Александровна Чаусова |
|
12:45 – 12:52 |
Молекулярно-генетическая структура ангидротических эктодермальных дисплазий у российских больных |
Валерия Александровна Ковальская |
|
12:52 – 12:59 |
Необходимость использования методов высокопроизводительного секвенирования для диагностики различных наследственных форм альбинизма |
Софья Айдаровна Ионова |
|
12:59 – 13:06 |
Полиморфизм клинических проявлений у детей с синдромом Горлина-Гольца |
Вера Владимировна Семенова |
|
13:06 – 13:13 |
Особенности интерпретаций цис/транс положения вариантов гена как критерия патогенности при рецессивном типе наследования заболевания |
Екатерина Евгеньевна Лотник |
|
13:13 – 13:20 |
Использование МР-спектроскопии и МР-трактографии в дифференциально-диагностическом поиске орфанных заболеваний на примере болезни Александера |
Валерия Дмитриевна Королева |
|
13:20 – 14:20 |
Обед. Ресторан "На Пинаихе" |
|
|
Функциональный анализ NGS находок Модераторы: Александра Юрьевна Филатова, Спарбер Петр Андреевич |
||
|
14:20 – 14:35 |
Функциональный анализ 2.0 |
Михаил Юрьевич Скоблов |
|
14:35 – 14:50 |
РНК-анализ 2.0 |
Александра Юрьевна Филатова |
|
14:50 – 15:05 |
Диагностика синдрома Драве 2.0 |
Петр Андреевич Спарбер |
|
15:05 – 15:20 |
Сплайсинговые варианты в гене DEPDC5: исследование молекулярных механизмов, установление патогенности и коррекция |
Евгения Андреевна Осипова |
|
15:20 – 15:35 |
Высокоразрешающее HLA-типирование на различных NGS-секвенаторах: сравнительный обзор платформ Illumina, IonTorrent, GeneMind, Oxford Nanopore При поддержке АО "БиоХимМак" |
Дмитрий Владимирович Рудик |
|
15:35 – 15:45 |
Как варианты сплайсинга приводят к разным фенотипам в гене COL2A1 |
Юлия Владимировна Вяхирева |
|
15:45 – 15:55 |
Всё о вариантах сплайсинга в гене PAX6 |
Ксения Алексеевна Давыденко |
|
15:55 – 16:35 |
Кофе-брейк. Фуршетный зал |
|
|
Нерутинный NGS Модераторы: Александр Вячеславович Лавров, Скоблов Михаил Юрьевич |
||
|
16:35 – 16:50 |
Применение нанопорового секвенирования в рутинной практике верификации структурных вариантов и протяженных тандемных повторов |
Александр Вячеславович Лавров |
|
16:50 – 17:05 |
Использование анализа метилирования для постановки молекулярного диагноза миодистрофии Ландузи-Дежерина типа 2 |
Дарья Владимировна Шерстюкова |
|
17:05 – 17:20 |
Исследование интеграционной активности эволюционно недавних ретроэлементов человека Alu и LINE в опухолях |
Мария Владимировна Сунцова |
|
17:20 – 17:35 |
Применение метода Exo-C для детекции однонуклеотидных вариантов в экзоме человека |
Галина Сергеевна Кокшарова |
|
17:35 – 17:50 |
Мозаичные генотипы при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ) как биологическая модель проявления симптомов МДД у женщин-носительниц |
Елена Витальевна Зинина |
|
17:50 – 17:57 |
Инактивация Х хромосомы у женщин с дистрофинопатиями: ключ к проявлению симптомов или случайное совпадение |
Екатерина Олеговна Воронцова |
|
17:57 – 18:47 |
Круглый стол. Где заканчивается клинический геном и начинается научный |
Михаил Юрьевич Скоблов |
|
|
Анализ аллель-специфичной регуляции экспрессии генов для интерпретации геномных вариантов, связанных с патологиями |
Иван Владимирович Кулаковский |
|
|
Искусственный интеллект в интерпретации геномов: ожидания и реальность |
Вениамин Семенович Фишман |
|
18:47 – 18:52 |
Групповая фотография. Романовский зал |
|
|
18:52– 20:00 |
Перерыв |
|
|
20:00 – 23:00 |
Гала-ужин. Романовский зал, по приглашениям |
|
26 апреля, пятница
|
NGS в клинической и лабораторной диагностике орфанных заболеваний Модераторы: Вячеслав Борисович Черных, Алина Алексеевна Докшукина |
||
|
09:30 – 09:40 |
Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний, связанных с нарушениями формирования и функционирования репродуктивной системы у девочек-подростков |
Надежда Сергеевна Павлова |
|
09:40 – 09:50 |
Однородительская изодисомия как механизм наследования аутосомно-рецессивных заболеваний |
Анна Александровна Степанова |
| 09:50 – 10:00 |
Спектр генетических находок у пациентов, оперированных по поводу гипертрофической кардиомиопатии |
Мариам Анверовна Садекова |
|
10:00 – 10:10 |
Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия |
Вячеслав Борисович Черных |
| 10:10 – 10:25 |
Опыт внедрения теста PGT—A на платформе BGI в отделе геномики региональной сетевой лаборатории При поддержке «BGI» |
Николай Эдуардович Cкобликов |
| 10:25 – 10:32 |
Полногеномное исследование фармакогенетики кардиотоксичности антрациклинов |
Александра Сергеевна Монахова |
| 10:32 – 10:39 |
Первый опыт применения NGS-секвенирования для диагностики нервно-мышечных заболеваний в Челябинской областной детской клинической больнице |
Владимир Павлович Пушкарев |
| 10:39 – 10:46 |
Селективный экзомный скрининг новорожденных: клинические критерии формирования группы риска |
Алина Алексеевна Докшукина |
| 10:46 – 10:53 |
Случайные находки неонатального скрининга на СМА 5q: как интерпретировать патогенность при отсутствии болезни |
Мария Альбертовна Ахкямова |
| 10:53 – 11:30 |
Кофе-брейк. Фуршетный зал |
|
|
NGS в преимплантационной и пренатальной диагностике Модераторы: Елизавета Валерьевна Мусатова, Светлана Андреевна Авдейчик |
||
| 11:30 – 11:45 |
Применение Hi-C в целях преимплантационного генетического тестирования |
Яна Константиновна Степанчук |
| 11:45 – 11:52 |
Низкоуровневый мозаицизм при ПГТ- А: какие рекомендации верные? |
Дарья Александровна Богданова |
| 11:52 – 11:59 |
Применение высокопроизводительного секвенирования в пренатальной диагностике |
Анна Сергеевна Большакова |
| 11:59 – 12:06 |
Синдром дефицита транспортера глюкозы (GLUT1): роль данных NGS в понимании типа наследования и возможностей ПГТ-М в конкретной семье |
Татьяна Евгеньевна Серебреникова |
| 12:06 – 12:36 |
Воркшоп. Разработка собственной платформы для ПГТ методом NGS: от идеи до клинического применения |
Владимир Сергеевич Каймонов, Елизавета Валерьевна Мусатова |
| 12:36 – 12:45 |
Перерыв |
|
| 12:45 – 14:25 |
Круглый стол "Рекомендации по интерпретации данных NGS" |
Оксана Петровна Рыжкова |
|
|
Интерпретация и анализ данных секвенирования следующего поколения в пренатальный период |
Екатерина Шубина |
|
|
От базовых принципов к тонкой настройке: диагноз-ориентированная интерпретация вариантов (на примере кардиогенетики) |
Елена Валерьевна Заклязьминская |
|
|
Обновление рекомендаций по интерпретации данных NGS. Расширение списка вторичных находок |
Оксана Петровна Рыжкова |
| 14:25 – 14:30 |
Закрытие |
|
| 14:30 – 14:45 |
Свободное время |
|
| 14:45 |
Отъезд автобуса |
|
