28 октября, понедельник
| 09:00 - 09:30 | Регистрация, проверка готовности участников | ||
| 09:30 - 10:15 |
Применение NGS-технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения |
Михаил Скоблов | |
| 10:15 - 10:25 | Перерыв | ||
| 10:25 - 11:10 | Введение о платформах для секвенирования, сравнение, недостатки/ограничения “железа”. Сравнение панелей генов разных производителей, ограничения “мокрых” технологий | Александр Лавров | |
| 11:10 - 11:30 | Кофе-брейк | ||
| 11:30 - 12:15 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS-данных из FASTQ в VCF | Юрий Барбитов | |
| 12:15 - 12:25 | Перерыв | ||
| 12:25 - 13:10 | Практическая работа в Usegalaxy (от FASTQ до BAM): анализ качества FASTQ, выравнивание bwa-mem, samtools, оценка покрытия и дополнительный контроль качества | Юрий Барбитов | |
| 13:10 - 14:10 | Обед | ||
| 14:10 - 14:55 | Практическая работа (от BAM до VCF): определение вариантов FreeBayes, аннотация вариантов | Юрий Барбитов | |
| 14:55 - 15:05 | Перерыв | ||
| 15:05 - 15:50 | Практическая работа c wANNOVAR. Разбор структуры аннотированного VCF-файла | Юрий Барбитов | |
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 16:55 |
Номенклатура названий мутаций в соответствии с правилами HGVS |
Татьяна Прошлякова | |
| 16:55 - 17:05 | Перерыв | ||
| 17:05 - 17:50 | Практическая работа с биоинформатическими программами для анализа патогенности генетических вариантов | Татьяна Прошлякова | |
29 октября, вторник
| 09:00 - 09:30 | Патогенные варианты и механизмы их действия |
Михаил Скоблов |
|
| 09:30 - 10:10 | Правила интерпретации NGS данных |
Андрей Марахонов |
|
| 10:10 - 10:20 | Перерыв | ||
| 10:20 - 11:00 |
Изучение баз данных: OMIM, ClinVar, HGMD, LOVD, UniProt, gnomAD |
Андрей Марахонов |
|
| 11:00 - 11:20 | Кофе-брейк | ||
| 11:20 - 12:00 |
Практическая работа по применению правил интерпретации NGS данных |
Пётр Спарбер |
|
| 12:00 - 12:10 | Перерыв | ||
| 12:10 - 13:00 |
Практическая работа по оценке патогенности SNV |
Андрей Марахонов |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 15:00 |
Составление заключения |
Андрей Марахонов | |
| 15:00 - 15:10 | Перерыв | ||
| 15:10 - 16:00 |
Мастер-класс по работе с IGV браузером |
Александр Танас | |
| 16:00 - 16:20 | Кофе-брейк | ||
| 16:20 - 17:10 |
Мастер-класс по работе с UCSC браузером |
Александр Танас |
|
| 17:10 - 17:20 | Перерыв | ||
| 17:20 - 18:00 |
Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей |
Владимир Стрельников |
|
30 октября, среда
| 09:00 - 09:50 |
Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей |
Владимир Стрельников |
|
| 09:50 - 10:00 | Перерыв | ||
| 10:00 - 10:50 |
Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей |
Владимир Стрельников |
|
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:00 |
Роль врача-генетика в NGS-диагностике |
Наталья Семенова |
|
| 12:00 - 12:10 | Перерыв | ||
| 12:10 - 13:00 |
Роль врача-генетика в NGS-диагностике |
Наталья Семенова |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:50 |
Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей |
Юлия Иткис |
|
| 14:50 - 15:00 | Перерыв | ||
| 15:00 - 15:50 |
Практическая работа по анализу таргетных панелей |
Юлия Иткис |
|
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 17:00 |
Clinical Genomics - Interpretation and Reporting with QIAGEN Bioinformatics |
Ruth Burton |
|
| 17:00 - 17:10 | Перерыв | ||
| 17:10 - 18:00 |
Clinical Genomics - Interpretation and Reporting with QIAGEN Bioinformatics |
Ruth Burton |
|
31 октября, четверг
| 09:00 - 09:45 |
Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача |
Андрей Марахонов | |
| 09:45 - 09:55 | Перерыв | ||
| 09:55 - 10:40 |
Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача |
Андрей Марахонов | |
| 10:40 - 11:00 | Кофе-брейк | ||
| 11:00 - 11:55 |
Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №1 |
Андрей Марахонов |
|
| 11:55 - 12:05 | Перерыв | ||
| 12:05 - 13:00 | Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №2 |
Андрей Марахонов |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:55 |
Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №3 |
Андрей Марахонов |
|
| 14:55 - 15:05 |
Перерыв |
||
| 15:05 - 15:55 | Семинар по использованию Ion Reporter |
Анна Самарина |
|
| 15:55 - 16:15 |
Кофе-брейк |
||
| 16:15 - 17:05 | Семинар по использованию Ion Reporter |
Анна Самарина |
|
| 17:05 - 17:15 | Перерыв | ||
| 17:15 - 18:00 | Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных |
Андрей Марахонов |
|
1 ноября, пятница
| 09:00 - 09:50 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью | Ольга Левченко | |
| 09:50 - 10:00 | Перерыв | ||
| 10:00 - 10:50 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью | Ольга Левченко | |
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:00 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью |
Ольга Левченко |
|
| 12:00 - 12:10 | Перерыв | ||
| 12:10 - 13:00 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью |
Ольга Левченко |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 17:00 |
Экзамен |
|
|
| 17:00 - 17:30 |
Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ |
||
| 17:30 - 18:00 |
Выдача сертификатов. Вопросы-ответы. Закрытие |
|
|
