25 сентября, понедельник

Структура генома и его вариаций — что ищут при NGS анализе
Введение о платформах для секвенирования, сравнение, недостатки/ограничения «железа». Сравнение готовых решений (панелей) разных производителей, ограничения «мокрых» технологий.
Обзор инструментов и сценариев анализа с сырыми данными NGS. Практическая работа: от FASTAQ до vcf в Usegalaxy. Оценка качества секвенирования, суммарное покрытие, контроль качества данных, критерии неприемлемости данных для анализа.
Практическая работа: Usegalaxy. Практическая работа: SNPeff, fastqc, bowt2, samtools
Описание полей в аннотированной таблице, что означают скоры, и другие параметры (экзак, 1000 геномов, отличия аннотаций ANNOVAR и VEP)
Практическая работа: ANNOVAR

26 сентября, вторник

Правила интерпретации NGS данных
Практическая работа и мастер-класс. Анализ таргетных панелей.
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (1)
Интерпретация данных с точки зрения врача. Показания и противопоказания к применению. Самостоятельная практическая работа: 2 экзома

27 сентября, среда

Самостоятельная практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (2)
Практическая работа и мастер-класс. Анализ таргетных панелей. Интерпретация данных с точки зрения врача.
Анализ здоровых экзомов

28 сентября, четверг

Опыт работы с NGS данными за рубежом
Анализ экзома
Анализ генома
Экзамен
Выдача сертификатов. Закрытие.