28 октября, понедельник

09:00 - 09:30 Регистрация, проверка готовности участников
09:30 - 10:15 Применение NGS-технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения
Михаил Скоблов
10:15 - 10:25 Перерыв
10:25 - 11:10 Введение о платформах для секвенирования, сравнение, недостатки/ограничения “железа”. Сравнение панелей генов разных производителей, ограничения “мокрых” технологий Александр Лавров
11:10 - 11:30 Кофе-брейк
11:30 - 12:15 Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS-данных из FASTQ в VCF Юрий Барбитов
12:15 - 12:25 Перерыв
12:25 - 13:10 Практическая работа в Usegalaxy (от FASTQ до BAM): анализ качества FASTQ, выравнивание bwa-mem, samtools, оценка покрытия и дополнительный контроль качества Юрий Барбитов
13:10 - 14:10 Обед
14:10 - 14:55 Практическая работа (от BAM до VCF): определение вариантов FreeBayes, аннотация вариантов Юрий Барбитов
14:55 - 15:05 Перерыв
15:05 - 15:50 Практическая работа c wANNOVAR. Разбор структуры аннотированного VCF-файла Юрий Барбитов
15:50 - 16:10 Кофе-брейк
16:10 - 16:55 Номенклатура названий мутаций в соответствии с правилами HGVS
Татьяна Прошлякова
16:55 - 17:05 Перерыв
17:05 - 17:50 Практическая работа с биоинформатическими программами для анализа патогенности генетических вариантов Татьяна Прошлякова

29 октября, вторник

09:00 - 09:30 Патогенные варианты и механизы их действия Михаил Скоблов
09:30 - 10:10 Правила интерпретации NGS данных Андрей Марахонов
10:10 - 10:20 Перерыв
10:20 - 11:00 Изучение баз данных: OMIM, ClinVar, HGMD, LOVD, UniProt, gnomAD
Андрей Марахонов
11:00 - 11:20 Кофе-брейк
11:20 - 12:00 Практическая работа по применению правил интерпретации NGS данных
Пётр Спарбер
12:00 - 12:10 Перерыв
12:10 - 13:00 Практическая работа по оценке патогенности SNV
Андрей Марахонов
13:00 - 14:00 Обед
14:00 - 15:00 Составление заключения
Андрей Марахонов
15:00 - 15:10 Перерыв
15:10 - 16:00 Мастер-класс по работе с IGV браузером
Александр Танас
16:00 - 16:20 Кофе-брейк
16:20 - 17:10 Мастер-класс по работе с UCSC браузером
Александр Танас
17:10 - 17:20 Перерыв
17:20 - 18:00 Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей
Владимир Стрельников

30 октября, среда

09:00 - 09:50    Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей
Владимир Стрельников
09:50 - 10:00 Перерыв
10:00 - 10:50 Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей
Владимир Стрельников
10:50 - 11:10 Кофе-брейк
11:10 - 12:00 Роль врача-генетика в NGS-диагностике
Наталья Семенова
12:00 - 12:10 Перерыв
12:10 - 13:00 Роль врача-генетика в NGS-диагностике
Наталья Семенова
13:00 - 14:00 Обед
14:00 - 14:50 Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей
Юлия Иткис
14:50 - 15:00 Перерыв
15:00 - 15:50 Практическая работа по анализу таргетных панелей
Юлия Иткис
15:50 - 16:10 Кофе-брейк
16:10 - 17:00 Clinical Genomics -  Interpretation and Reporting with QIAGEN Bioinformatics
Ruth Burton
17:00 - 17:10 Перерыв
17:10 - 18:00 Clinical Genomics -  Interpretation and Reporting with QIAGEN Bioinformatics
Ruth Burton

31 октября, четверг

09:00 - 09:45    Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача
Андрей Марахонов
09:45 - 09:55 Перерыв
09:55 - 10:40 Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача
Андрей Марахонов
10:40 - 11:00 Кофе-брейк
11:00 - 11:55 Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №1
Андрей Марахонов
11:55 - 12:05 Перерыв
12:05 - 13:00 Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №2 Андрей Марахонов
13:00 - 14:00 Обед
14:00 - 14:55 Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №3
Андрей Марахонов
14:55 - 15:05 Перерыв
15:05 - 15:55 Семинар по использованию Ion Reporter Анна Самарина
15:55 - 16:15 Кофе-брейк
16:15 - 17:05 Семинар по использованию Ion Reporter Анна Самарина
17:05 - 17:15 Перерыв
17:15 - 18:00 Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных Андрей Марахонов

1 ноября, пятница

09:00 - 09:50 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
09:50 - 10:00 Перерыв
10:00 - 10:50 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
10:50 - 11:10 Кофе-брейк
11:10 - 12:00 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
12:00 - 12:10 Перерыв
12:10 - 13:00 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
13:00 - 14:00 Обед
14:00 - 17:00 Экзамен

17:00 - 17:30 Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ
17:30 - 18:00 Выдача сертификатов. Вопросы-ответы. Закрытие