21 июня, понедельник
| 09:00 - 09:30 | Регистрация, проверка готовности участников | ||
| 09:30 - 10:00 | Применение NGS технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения | Михаил Скоблов | |
| 10:00 - 10:30 | Платформы для секвенирования. Приборы, наборы и софт | Александр Лавров | |
| 10:30 - 10:50 | Кофе-брейк | ||
| 10:50 - 11:40 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTQ в BAM и VCF. | Андрей Марахонов | |
| 11:40 - 11:45 | Перерыв | ||
| 11:45 - 12:35 | Структура VCF файла. Аннотация вариантов нуклеотидной последовательности | Андрей Марахонов | |
| 12:35 - 12:45 | Перерыв | ||
| 12:45 - 13:25 | Номенклатура названий мутаций в соответствии с правилами HGVS | Михаил Скоблов | |
| 13:25 - 14:25 | Обед | ||
| 14:25 - 15:05 | UCSC browser. Ensemble/RefSeq, выбор транскриптов, аннотация сплайсинга | Михаил Скоблов | |
| 15:05 - 15:15 | Перерыв | ||
| 15:15 - 16:00 | Изучение необходимых для анализа баз данных: OMIM, ClinVar, HGMD, LOVD, UniProt, gnomAD. Обзор | Андрей Марахонов | |
| 16:00 - 16:20 | Кофе-брейк | ||
| 16:20 - 17:05 | Практическая работа по оценке патогенности SNV. Освоение навыков работы с БД | Андрей Марахонов | |
| 17:05 - 17:15 | Перерыв | ||
| 17:15 - 18:00 | Практическая работа по оценке патогенности SNV. Самостоятельная работа | Андрей Марахонов | |
22 июня, вторник
| 09:00 - 09:45 | Патогенные варианты и механизмы их действия | Михаил Скоблов | |
| 09:45 - 10:25 | Правила интерпретации NGS данных | Петр Спарбер | |
| 10:25 - 10:35 | Перерыв | ||
| 10:35 - 11:15 | Практическая работа по применению правил интерпретации NGS данных | Петр Спарбер | |
| 11:15 - 11:35 | Кофе-брейк | ||
| 11:35 - 12:35 | Практическая работа по оценке патогенности SNV | Андрей Марахонов | |
| 12:35 - 12:45 | Перерыв | ||
| 12:45 - 13:15 | Составление заключения | Андрей Марахонов | |
| 13:15 - 14:15 | Обед | ||
| 14:15 - 15:00 | Мастер-класс по работе с IGV браузером | Александр Танас | |
| 15:00 - 15:10 | Перерыв | ||
| 15:10 - 16:00 | Особенности наследственных онкозаболеваний. Базы данных для аннотации | Кристина Карандашева | |
| 16:00 - 16:20 | Кофе-брейк | ||
| 16:20 - 17:10 | Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Мастер-класс | Кристина Карандашева | |
| 17:10 - 17:20 | Перерыв | ||
| 17:20 - 18:00 | Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Самостоятельная работа | Кристина Карандашева | |
23 июня, среда
| 09:00 - 09:50 | Практическая работа по оценке патогенности SNV | Михаил Скоблов | |
| 09:50 - 10:00 | Перерыв | ||
| 10:00 - 10:50 | Особенности анализа генных панелей при НБО | Юлия Иткис | |
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:00 | Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей. Мастер-класс | Юлия Иткис | |
| 12:00 - 12:10 | Перерыв | ||
| 12:10 - 13:00 | Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей. Самостоятельная работа | Юлия Иткис | |
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:50 | Обзор современных технологий Illumina | Николай Бубеев | |
| 14:50 - 15:00 | Перерыв | ||
| 15:00 - 15:50 | Инструменты для анализа данных от компании Illumina | Назар Самаров-Бесстужев | |
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 17:00 | Роль врача-генетика в NGS-диагностике | Наталия Семёнова | |
| 17:00 - 17:10 | Перерыв | ||
| 17:10 - 18:00 | Роль врача-генетика в NGS-диагностике | Наталия Семёнова | |
24 июня, четверг
| 09:00 - 09:45 | Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача | Андрей Марахонов | |
| 09:45 - 09:55 | Перерыв | ||
| 09:55 - 10:40 | Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача | Андрей Марахонов | |
| 10:40 - 11:00 | Кофе-брейк | ||
| 11:00 - 11:55 | Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №1 | Андрей Марахонов | |
| 11:55 - 12:05 | Перерыв | ||
| 12:05 - 13:00 | Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №2 | Андрей Марахонов | |
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:55 | Практическая работа: самостоятельный анализ экзома, случай №3 | Андрей Марахонов | |
| 14:55 - 15:05 | Перерыв | ||
| 15:05 - 15:40 | Подбор кастомных панелей с помощью сайта Ampliseq.com | Вероника Винокурова | |
| 15:40 - 16:00 | Кофе-брейк | ||
| 16:00 - 17:05 | Анализ данных в ПО Ion Reporter and Torrent Suite Software (оценка качества данных, обзор групп плагинов, создание готовых отчетов). Обзор ПО для создания готовых отчетов по онкологии Oncomine Reporter. | Валерия Вавилова | |
| 17:05 - 17:15 | Перерыв | ||
| 17:15 - 18:00 | Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных | Андрей Марахонов | |
25 июня, пятница
| 09:00 - 10:30 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью | Ольга Левченко | |
| 10:30 - 10:50 | Кофе-брейк | ||
| 10:50 - 12:20 | Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью | Ольга Левченко | |
| 12:20 - 12:40 | Вопросы-ответы |
|
|
| 12:40 - 13:40 | Обед | ||
| 13:40 - 16:40 | Экзамен | ||
| 16:40 - 17:10 | Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ | ||
| 17:10 - 18:00 | Разбор экзаменационных заданий. Выдача сертификатов. Закрытие | ||
