26 апреля, среда
| 10:00 – 12:00 | Регистрация | |
| 12:00 – 12:05 | Открытие конференции |
О.И. Резник, С.И. Куцев |
| Председатели: С.И. Куцев, А.В. Поляков | ||
| 12:05 – 12:35 | Персонализированные подходы к лечению наследственных заболеваний на основе анализа генома | С.И. Куцев |
| 12:35 – 13:05 | NGS: Что день грядущий нам готовит | А.В. Поляков |
| 13:05 – 13:35 | NGS в диагностике моногенных эндокринных заболеваний | А.Н. Тюльпаков |
| 13:35 – 14:30 | Обед | |
| Председатели: С.И. Куцев, Е.Ю. Захарова | ||
| 14:30 – 14:55 | Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери: особенности и ограничения метода | Е.С. Шубина |
| 14:55 – 15:15 | Преимплантационный генетический скрининг методом NGS — неотъемлемый этап к успешной реализации программ ВРТ | Ж.И. Глинкина |
| 15:15 – 15:35 | Перспективы использования секвенирования нового поколения для анализа внутриполостной жидкости бластоцисты человека при проведении ПГД | Н.А. Скрябин |
| 15:35 – 15:50 | Преимплантационный генетический скрининг со скоростью света | А. Богомолов |
| 15:50 – 16:30 | WorkShop 1. Организация работы лаборатории высокопроизводительного секвенирования | А.С. Танас |
| 16:30 – 17:00 | Кофе-брейк | |
| Председатели: А. Некрутенко, М.Ю. Скоблов | ||
| 7:00 – 17:30 | Глубинное обучение в вычислительной биологии и идентификация патогенных аминокислотных замен | И.О. Корвиго |
| 17:30 – 18:00 | Функциональная аннотация несинонимичных однонуклеотидных вариантов, ассоциированных с различными заболеваниями, с помощью моделирования трехмерной структуры соответствующих белков и их комплексов | О.В. Калинина |
| 18:00 – 18:15 | Новые разработки New England Biolabs: от выделения ДНК до таргетного обогащения NGS | К.В. Болаева |
| 18:15 – 19:00 | WorkShop 2. Первичная биоинформатическая обработка NGS данных | А. Некрутенко |
| 19:00 – 20:00 | Постерная сессия | |
| 20:00 – 22:00 | Ужин | |
27 апреля, четверг
| 8:00 – 9:00 | Завтрак | |
| Председатели: Е.Л. Дадали, Р.Б. Юсупов | ||
| 9:00 – 9:25 | Проблемы, возникающие у врача-генетика при трактовке результатов секвенирования экзома нового поколения | Е.Л. Дадали |
| 9:25 – 9:55 | Как NGS меняет наше представление о корреляциях между фенотипом и генотипом | Р.Б. Юсупов |
| 9:55 – 10:10 | The power of microarrays and NGS synergy | A. Rico |
| 10:10 – 10:55 | WorkShop 3. Опыт работы зарубежных клинико-диагностических центров | Р.Б. Юсупов |
| 10:55 – 11:25 | Кофе-брейк | |
| Председатели: Е.Ю. Захарова, В.В. Стрельников | ||
| 11:25 – 11:50 | Таргетные панели генов и оценка их эффективности для диагностики наследственных болезней обмена веществ | Е.Ю. Захарова |
| 11:50 – 12:15 | NGS в ДНК-диагностике наследственных и врождённых онкозаболеваний | В.В. Стрельников |
| 12:15 – 12:30 | NGS в ДНК-диагностике ретинобластомы | Е.А. Алексеева |
| 12:30 – 12:45 | Аналитическая валидация таргетных панелей на наследственные заболевания | Т. Симакова |
| 12:45 – 13:00 | Таргетное секвенирование: кроссплатформенное решение | М.И. Чухряева |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
| Председатели: Е.В. Заклязьминская, А.А. Костарёва | ||
| 14:00 – 14:30 | Опыт использования NGS для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний | Е.В. Заклязьминская |
| 14:30 – 15:00 | Hot spot мутации в гене FLNC как причина рестриктивной кардиомиопатии, ассоциированной с врожденной миопатией | А.А. Костарёва |
| 15:00 – 15:15 | Автоматизация пробоподготовки библиотек НК на самых современных станциях Biomek I-series | И. Сахарова |
| 15:15 – 16:00 | WorkShop 4. Разбор клинических случаев из своей практики |
Е.В. Заклязьминская, В.В. Стрельников |
| 16:00 – 16:30 | Кофе-брейк | |
| Председатели: А.В. Лавров, Е.Л. Дадали | ||
| 16:30 – 17:00 | Чего ожидать от NGS в диагностике недифференцированной генетической умственной отсталости? | А.В. Лавров |
| 17:00 – 17:20 | Полноэкзомное секвенирование в изучении генетических факторов риска болезни Паркинсона | М.В. Шульская |
| 17:20 – 17:35 | Genomics in the era of big data and Next Generation Sequencing | F. Graedler |
| 17:35 – 17:50 | Систематическая коррекция проблемы референсных минорных аллелей при аннотации и интерпретации вариантов | Ю.А. Барбитов |
| 17:50 – 18:00 | Групповая фотография. Романовский зал | |
| 18:00 – 20:00 | Перерыв | |
| 20:00 – 22:00 | Банкет | |
28 апреля, пятница
| 8:00 – 9:00 | Завтрак, Check-out | |
| Председатели: В.Е. Раменский, М.Ю. Скоблов | ||
| 9:00 – 9:30 | Полногеномное секвенирование когорты зелёных мартышек как инструмент биомедицинских исследований | В.Е. Раменский |
| 9:30 – 10:00 | Мутации сплайсинга | М.Ю. Скоблов |
| 10:00 – 10:30 | Патогенные мутации и генное окружение: современный взгляд на взаимодействия генов в эпоху HTS | А.В. Марахонов |
| 10:30 – 10:45 | Биобанкинг как основа для проведения современных биомедицинских исследований | А.И. Муравьёв |
| 10:45 – 11:30 | WorkShop 5. Функциональный анализ мутаций | М.Ю. Скоблов |
| 11:30 – 12:00 | Кофе-брейк | |
| Председатель: С.И. Куцев | ||
| 12:00 – 13:55 | Круглый стол. Обсуждение Правил проведения высокопроизводительного секвенирования | Все участники |
| 13:55 – 14:00 | Закрытие | С.И. Куцев |
| 14:00 – 15:00 | Обед | |
| 16:45 | Отъезд автобуса | |
