25 апреля, среда
| 10:00 – 12:00 | Регистрация | |
|
Генетический анализ в практической медицине Сателлитный симпозиум ThermoFisher Scientific и Компания "Хеликон" |
Модераторы: П.Б. Натальин, Е.А.Чеховских | |
| 12:00 – 12:10 | Современные системы для генетического анализа | П. Натальин |
| 12:10 – 12:22 | Новые решения высокопроизводительного секвенирования (NGS) для диагностики численных хромосомных нарушений | Ж.И. Глинкина |
| 12:22 – 12:34 | Оценка возможности использования набора Ion ReproSeq PGS kit для преимплантационного генетического скрининга | А.Н. Екимов |
| 12:34 – 12:46 | Реальные результаты виртуального кариотипирования. Анализ CNV в эпоху NGS | И.В. Канивец |
| 12:46 – 13:00 | Опыт использования капиллярного секвенатора SeqStudio в клинической лаборатории для валидации результатов NGS | Ф.А. Кошкин |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
| 14:00 – 14:05 |
Открытие конференции С.И. Куцев, М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров |
|
|
|
Тренды, новинки, будущее сегодня Модераторы: С.И. Куцев, А.В. Поляков Спонсор секции: Рош Диагностика Рус |
|
| 14:05 – 14:30 | Принципы создания NGS-панелей и их информативность | А.В. Поляков |
| 14:30 – 14:55 | От выбора панелей к полногеномному анализу. Куда движется молекулярно-генетическая диагностика | А.В. Лавров |
| 14:55 – 15:20 | NGS сближает онкологию с медицинской генетикой | В.В. Стрельников |
| 15:20 – 15:35 | Перерыв | |
|
Лабораторные аспекты использования NGS Модераторы: А.С. Танас, О.П. Рыжкова |
||
| 15:35 – 15:55 | «Клинический» экзом: место в современной молекулярной диагностике наследственных заболеваний | О.П. Рыжкова |
| 15:55 – 16:10 | Опыт разработки, внедрения и анализа кастомных гибридизационных панелей разных производителей для диагностики иммунологических и гематологических заболеваний | И.В. Мерсиянова |
| 16:10 – 16:20 | Размерно-селективное разделение нуклеиновых кислот на основе карбоксил-функционализированных магнитных частиц | В.О. Натаров |
| 16:20 – 16:35 | GenSeq™: от частного к общему. Перспективы 2018. И не только. | А.Г. Плугов |
| 16:35 – 17:15 | WorkShop 1. Опыт работы на NovaSeq 6000 (Illumina) | И.В. Миронова |
| 17:15 – 17:45 | Кофе-брейк | |
|
NGS в неврологии Модераторы: Е.Л. Дадали, А.А. Шарков |
||
| 17:45 – 18:10 | Поиск генетических факторов риска синдрома Туретта | В.Е. Раменский |
| 18:10 – 18:35 | Выявляемость причин заболевания в группе вероятно генетических эпилепсий с использованием NGS-тестов | А.А. Шарков |
| 18:35 – 18:55 | Эффективность полноэкзомного секвенирования для выявления генетических причин аутизма | И.С. Поволоцкая |
| 18:55 – 19:10 | Опыт использования диагностической таргетной панели при лобно-височной деменции | Ю.А. Шпилюкова |
| 19:10 – 19:20 | Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене GABRB3 | Т.В. Кожанова |
| 19:20 – 21:00 | Ужин | |
| 21:00 – 23:00 | Приветственный фуршет и постерная сессия | |
26 апреля, четверг
| 8:00 – 9:00 | Завтрак | |
|
NGS в онкогенетике Модераторы: В.В. Стрельников, В.О. Бобрынина |
||
| 9:00 – 9:25 |
NGS в изучении и диагностике наследственных опухолевых синдромов |
В.М. Козлова |
| 9:25 – 9:50 |
Проект по изучению наследственных онкологических синдромов в РФ: задачи и первые результаты |
М.Г. Гордиев |
| 9:50 – 10:05 |
Анализ аллореактивного иммунного ответа с помощью высокопроизводительного секвенирования рецепторов Т-лимфоцитов |
Г.А. Ефимов |
| 10:05 – 10:20 |
Опыт интерпретации соматических мутаций в опухолях: о чем не пишут в руководствах |
В.А. Милейко |
| 10:20 – 10:30 | Изучение внутриопухолевой гетерогенности меланомы методом полноэкзомного секвенирования |
И.С. Абрамов |
| 10:30 – 10:45 | От образца к результату. Передовые технологии illumina в NGS |
В.Г. Харламов |
| 10:45 – 11:10 | Кофе-брейк | |
|
Новые подходы при использовании NGS Модераторы: М.Ю. Скоблов, Н.А. Скрябин |
||
| 11:10 – 11:40 | Использование WGS для обнаружения небольших изменений последовательности, структурных вариантов, коротких тандемных повторов и вариантов в митохондриальной ДНК | А. Каплун |
| 11:40 – 12:05 | Эффективность экзомов и панелей в различных группах пациентов и вклад анализа CNV в диагностическую ценность метода | Ф.А. Коновалов |
| 12:05 – 12:25 | Функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности, нарушающих сплайсинг, при менделирующих заболеваниях | А.Ю. Филатова |
| 12:25 – 12:40 | NGS в детекции эпигенетических механизмов неполной пенетрантности микроделеционных синдромов | Н.А. Скрябин |
| 12:40 – 12:50 | Функциональный анализ интронных вариантов нуклеотидной последовательности в гене KIAA1109 при синдроме Алкурая-Кучинскас | В. Фреире |
| 12:50 – 13:05 | Solving the complexity within genomic data analysis with SOPHiA AI | G. Martin |
| 13:05 – 14:00 | Обед | |
|
Биоинформатический анализ данных NGS Модераторы: Г.А. Базыкин, Ф.А. Коновалов |
||
| 14:00 – 14:25 | Когортный анализ данных экзомного секвенирования 604 образцов | Ю.А. Барбитов |
| 14:25 – 14:45 | Проект “Российские геномы” – референсная популяционная база данных геномной вариабельности для медицинской генетики | А.В. Горбунова |
| 14:45 – 15:00 | Экспертная система анализа и интерпретации больших омиксных данных | А.Г. Шлихт |
| 15:00 – 15:15 | Особенности инфраструктуры Zenome – платформы для хранения, обработки и обмена генетическими данными на основе технологии блокчейн | Н.А. Кулемин |
| 15:15 – 15:55 | WorkShop 2. Проблема чувствительности и специфичности выявления генетических вариантов методами NGS | К.О. Карандашева |
| 15:55 – 16:25 | Кофе-брейк | |
|
NGS в диагностике различных заболеваний Модераторы: А.Н. Тюльпаков, О.А. Щагина |
||
| 16:25 – 16:50 | Опыт использования NGS в диагностике и изучении молекулярной основы наследственных вариантов гипогонадотропного гипогонадизма | А.Н. Тюльпаков |
| 16:50 – 17:10 | Молекулярно-генетическая диагностика моногенных форм сахарного диабета у детей. Современные методы и подходы | О.С. Глотов |
| 17:10 – 17:25 | Комплексная диагностика гемофилии А у российских больных | Т.С. Бескоровайная |
| 17:25 – 17:40 | Новая мутация в промоторном регионе гена RMRP у пациентки с анаукзетической дисплазией | М.А. Федяков |
| 17:40 – 17:55 | Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с наследственными заболеваниями глаз методом NGS | Е.А. Иванова |
| 17:55 – 18:35 | WorkShop 3. Значение взаимодействия биоинформатика и врача при трактовке результатов секвенирования экзома | Е.Л. Дадали |
| 18:35 – 18:45 | Групповая фотография. Романовский зал | |
| 18:45 – 19:15 | Перерыв | |
| 19:15 – 19:45 | Трансфер до Гала-ужина | |
| 20:00 – 23:30 | Гала-ужин | |
27 апреля, пятница
| 8:00 – 9:00 | Завтрак, Check-out | |
|
NGS в диагностике различных заболеваний Модераторы: С.А. Авдейчик, П.А. Спарбер |
||
| 9:00 – 9:25 |
Значимость высокого риска наличия редких анеуплоидий при использовании неинвазивного пренатального ДНК-скрининга |
Е.С. Шубина |
| 9:25 – 9:50 | Клиническая интерпретация результатов преимплантационного генетического тестирования на хромосомные аномалии | Е.В. Мусатова |
| 9:50 – 10:05 |
Патогенный вариант сплайсинга в гене PALB2 при анемии Фанкони, выявленный с помощью экспрессионого анализа |
Ю.В. Вяхирева |
| 10:05 – 10:20 |
Определение причин потери беременности методом экзомного анализа эмбионов |
С.К. Гарушянц |
| 10:20 – 10:40 |
Генетическое исследование наследственных спастических параплегий у российских пациентов |
В.А. Кадникова |
| 10:40 – 10:55 |
Семейный случай синдрома Лойса-Дитца 2 типа |
И.В. Анисимова |
| 10:55 – 11:25 | Кофе-брейк, Check-out | |
|
NGS в кардиологии Модераторы: Н.А. Семенова, А.В. Марахонов |
||
| 11:25 – 11:40 |
Новые мутации в генах саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии у пациентов из Беларуси |
Н.Н. Чакова |
| 11:40 – 11:55 | Диагностика болезни Данона методом NGS: два клинических случая |
Л.Н. Сивицкая |
| 11:55 – 12:05 |
Молекулярно-генетический анализ гена TTN у детей с дилатационной кардиомиопатией |
В.С. Михайлов |
| 12:05 – 12:15 |
Клиническая гетерогенность Фатальной инфантильной кардиоэнцефаломиопатии вследствие недостаточности цитохром-С-оксидазы |
Н.А. Семёнова |
| 12:15 – 13:00 | WorkShop 4. Применение руководства по интерпретации данных на практике | А.В. Марахонов |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
|
Круглый стол Модераторы: С.И. Куцев, А.В. Лавров |
||
| 14:00 – 14:30 | Опыт популяционного скрининга наследственных опухолевых синдромов методом NGS |
А.А. Афанасьев |
| 14:30 – 15:00 | Оценка качества заключений лаборатории преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) методом секвенирования следующего поколения (NGS) |
С.А. Авдейчик |
| 15:00 – 15:40 | Рекомендации по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования |
О.П. Рыжкова |
| 15:40 – 15:45 | Закрытие | |
| 16:45 | Отъезд автобуса | |
