Программа и тезисы MGNGS'18

Перечень постеров

25 апреля, среда

10:00 – 12:00 Регистрация
Генетический анализ в практической медицине
Сателлитный симпозиум ThermoFisher Scientific и Компания "Хеликон"

Модераторы: П.Б. Натальин, Е.А.Чеховских
12:00 – 12:10 Современные системы для генетического анализа П. Натальин
12:10 – 12:22 Новые решения высокопроизводительного секвенирования (NGS) для диагностики численных хромосомных нарушений Ж.И. Глинкина
12:22 – 12:34 Оценка возможности использования набора Ion ReproSeq PGS kit для преимплантационного генетического скрининга А.Н. Екимов
12:34 – 12:46 Реальные результаты виртуального кариотипирования. Анализ CNV в эпоху NGS И.В. Канивец
12:46 – 13:00 Опыт использования капиллярного секвенатора SeqStudio в клинической лаборатории для валидации результатов NGS Ф.А. Кошкин
13:00 – 14:00 Обед
14:00 – 14:05 Открытие конференции
С.И. Куцев, М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров

Тренды, новинки, будущее сегодня
Модераторы: С.И. Куцев, А.В. Поляков
Спонсор секции: Рош Диагностика Рус    

14:05 – 14:30 Роль NGS в диагностике наследственных заболеваний С.И. Куцев
14:30 – 14:55 От выбора панелей к полногеномному анализу. Куда движется молекулярно-генетическая диагностика А.В. Лавров
14:55 – 15:20 NGS сближает онкологию с медицинской генетикой В.В. Стрельников
15:20 – 15:35 Перерыв
Лабораторные аспекты использования NGS
Модераторы: А.С. Танас, О.П. Рыжкова
15:35 – 15:55 «Клинический» экзом: место в современной молекулярной диагностике наследственных заболеваний О.П. Рыжкова
15:55 – 16:10 Опыт разработки, внедрения и анализа кастомных гибридизационных панелей разных производителей для диагностики иммунологических и гематологических заболеваний И.В. Мерсиянова
16:10 – 16:20 Размерно-селективное разделение нуклеиновых кислот на основе карбоксил-функционализированных магнитных частиц В.О. Натаров
16:20 – 16:35 GenSeq™: от частного к общему. Перспективы 2018. И не только. А.Г. Плугов
16:35 – 17:15 WorkShop 1. Опыт работы на NovaSeq 6000 (Illumina) И.В. Миронова
17:15 – 17:45 Кофе-брейк
NGS в неврологии
Модераторы: Е.Л. Дадали, А.А. Шарков
17:45 – 18:10 Поиск генетических факторов риска синдрома Туретта В.Е. Раменский
18:10 – 18:35 Выявляемость причин заболевания в группе вероятно генетических эпилепсий с использованием NGS-тестов А.А. Шарков
18:35 – 18:55 Эффективность полноэкзомного секвенирования для выявления генетических причин аутизма И.С. Поволоцкая
18:55 – 19:10 Опыт использования диагностической таргетной панели при лобно-височной деменции Ю.А. Шпилюкова
19:10 – 19:20 Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене GABRB3 Т.В. Кожанова
19:20 – 21:00 Ужин
21:00 – 23:00 Приветственный фуршет и постерная сессия

26 апреля, четверг

8:00 – 9:00 Завтрак
NGS в онкогенетике
Модераторы: В.В. Стрельников, В.О. Бобрынина
9:00 – 9:25 NGS в изучении и диагностике наследственных опухолевых синдромов
В.М. Козлова
9:25 – 9:50 Проект по изучению наследственных онкологических синдромов в РФ: задачи и первые результаты
М.Г. Гордиев
9:50 – 10:05 Анализ аллореактивного иммунного ответа с помощью высокопроизводительного секвенирования рецепторов Т-лимфоцитов
Г.А. Ефимов
10:05 – 10:20 Опыт интерпретации соматических мутаций в опухолях: о чем не пишут в руководствах
В.А. Милейко
10:20 – 10:30 Изучение внутриопухолевой гетерогенности меланомы методом полноэкзомного секвенирования И.С. Абрамов
10:30 – 10:45 От образца к результату. Передовые технологии illumina в NGS А.А. Серенко
10:45 – 11:10 Кофе-брейк
Новые подходы при использовании NGS
Модераторы: М.Ю. Скоблов, Н.А. Скрябин
11:10 – 11:40 Использование WGS для обнаружения небольших изменений последовательности, структурных вариантов, коротких тандемных повторов и вариантов в митохондриальной ДНК А. Каплун
11:40 – 12:05 Эффективность экзомов и панелей в различных группах пациентов и вклад анализа CNV в диагностическую ценность метода Ф.А. Коновалов
12:05 – 12:25 Функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности, нарушающих сплайсинг, при менделирующих заболеваниях А.Ю. Филатова
12:25 – 12:40 NGS в детекции эпигенетических механизмов неполной пенетрантности микроделеционных синдромов Н.А. Скрябин
12:40 – 12:50 Функциональный анализ интронных вариантов нуклеотидной последовательности в гене KIAA1109 при синдроме Алкурая-Кучинскас В. Фреире
12:50 – 13:05 Solving the complexity within genomic data analysis with SOPHiA AI G. Martin
13:05 – 14:00 Обед
Биоинформатический анализ данных NGS
Модераторы: Г.А. Базыкин, Ф.А. Коновалов
14:00 – 14:25 Когортный анализ данных экзомного секвенирования 604 образцов Ю.А. Барбитов
14:25 – 14:45 Проект “Российские геномы” – референсная популяционная база данных геномной вариабельности для медицинской генетики А.В. Горбунова
14:45 – 15:00 Экспертная система анализа и интерпретации больших омиксных данных А.Г. Шлихт
15:00 – 15:15 Особенности инфраструктуры Zenome – платформы для хранения, обработки и обмена генетическими данными на основе технологии блокчейн Н.А. Кулемин
15:15 – 15:55 WorkShop 2. Проблема чувствительности и специфичности выявления генетических вариантов методами NGS К.О. Карандашева
15:55 – 16:25 Кофе-брейк
NGS в диагностике различных заболеваний
Модераторы: А.Н. Тюльпаков, О.А. Щагина
16:25 – 16:50 Опыт использования NGS в диагностике и изучении молекулярной основы наследственных вариантов гипогонадотропного гипогонадизма А.Н. Тюльпаков
16:50 – 17:10 Молекулярно-генетическая диагностика моногенных форм сахарного диабета у детей. Современные методы и подходы О.С. Глотов
17:10 – 17:25 Комплексная диагностика гемофилии А у российских больных Т.С. Бескоровайная
17:25 – 17:40 Новая мутация в промоторном регионе гена RMRP у пациентки с анаукзетической дисплазией М.А. Федяков
17:40 – 17:55 Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с наследственными заболеваниями глаз методом NGS Е.А. Иванова
17:55 – 18:35 WorkShop 3. Значение взаимодействия биоинформатика и врача при трактовке результатов секвенирования экзома Е.Л. Дадали
18:35 – 18:45 Групповая фотография. Романовский зал
18:45 – 19:15 Перерыв
19:15 – 19:45 Трансфер до Гала-ужина
20:00 – 23:30 Гала-ужин

27 апреля, пятница

8:00 – 9:00 Завтрак, Check-out
NGS в диагностике различных заболеваний
Модераторы: С.А. Авдейчик, П.А. Спарбер
9:00 – 9:25 Значимость высокого риска наличия редких анеуплоидий при использовании неинвазивного пренатального ДНК-скрининга
Е.С. Шубина
9:25 – 9:50 Клиническая интерпретация результатов преимплантационного генетического тестирования на хромосомные аномалии Е.В. Мусатова
9:50 – 10:05 Патогенный вариант сплайсинга в гене PALB2 при анемии Фанкони, выявленный с помощью экспрессионого анализа
Ю.В. Вяхирева
10:05 – 10:20 Определение причин потери беременности методом экзомного анализа эмбионов
С.К. Гарушянц
10:20 – 10:40 Генетическое исследование наследственных спастических параплегий у российских пациентов
В.А. Кадникова
10:40 – 10:55 Семейный случай синдрома Лойса-Дитца 2 типа
И.В. Анисимова
10:55 – 11:25 Кофе-брейк, Check-out
NGS в кардиологии
Модераторы: Н.А. Семенова, А.В. Марахонов
11:25 – 11:40 Новые мутации в генах саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии у пациентов из Беларуси
Н.Н. Чакова
11:40 – 11:55 Диагностика болезни Данона методом NGS: два клинических случая Л.Н. Сивицкая
11:55 – 12:05 Молекулярно-генетический анализ гена TTN у детей с дилатационной кардиомиопатией
В.С. Михайлов
12:05 – 12:15 Клиническая гетерогенность Фатальной инфантильной кардиоэнцефаломиопатии вследствие недостаточности цитохром-С-оксидазы
Н.А. Семёнова
12:15 – 13:00 WorkShop 4. Применение руководства по интерпретации данных на практике А.В. Марахонов
13:00 – 14:00 Обед
Круглый стол
Модераторы: С.И. Куцев, А.В. Лавров
14:00 – 14:30 Опыт популяционного скрининга наследственных опухолевых синдромов методом NGS А.А. Афанасьев
14:30 – 15:00 Оценка качества заключений лаборатории преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) методом секвенирования следующего поколения (NGS) С.А. Авдейчик
15:00 – 15:40 Рекомендации по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования О.П. Рыжкова
15:40 – 15:45 Закрытие
16:45 Отъезд автобуса