Предварительная программа конференции

24 апреля, среда

10:00 – 12:00 Регистрация
12:00-13:00 Cателлитный симпозиум
13:00 – 14:00 Обед

Тренды, новинки, будущее сегодня
14:00 – 14:05 Открытие конференции М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров
14:05 – 14:30 Экзомное секвенирование: неожиданные находки у российских больных А.В. Поляков
14:30 – 14:55 Наследственные эндокринопатии с дигенным наследованием: правомочен ли диагноз? А.Н. Тюльпаков
14:55 – 15:20 Функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности в 5’-нетранслируемой области гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией А.Ю. Филатова
15:20 – 15:35 Перерыв
Биоинформатический анализ данных NGS
15:35 – 15:55 Биоинформатика больших проектов: проблемы и решения А.Г. Никитин
15:55 – 16:10 Сравнительный анализ полногеномного секвенирования человека на MGISEQ-2000 и Illumina HiSeq 2500 Н.А. Кулемин
16:10 – 16:20 Применение секвенирования нового поколения (NGS) для диагностики и в лечении раковых заболеваний на примере жидкостной биопсии и секвенирования единичных молекул. И.К. Иванов
16:20 – 16:30 Опыт исследования хромотрипсиса в биоинформатике Д.С. Буг
16:30 – 17:10 WorkShop 1. Ночной кошмар NGS-лабораторий: контаминация и перепутанные образцы. Как это выявить и предотвратить? Ф.А. Коновалов
17:10 – 17:40 Кофе-брейк
Поиски новых решений в медицинской генетике
17:40 – 18:05 Поиск редких болезнетворных аллелей с большим эффектом в финской популяции В.Е. Раменский
17:05 – 18:30 Диагностика хромосомных болезней человека на основе комбинации технологий захвата конформации хромосом и массового параллельного секвенирования В.С. Фишман
18:30 – 18:45 10x Genomics – Biology at True Resolution
18:45 – 19:10 Функциональная интерпретация регуляторных SNPs в геноме человека на основании сравнительного анализа транскриптомных (RNA-seq) данных носителей различных генотипов Е.Е. Корболина
19:10 – 21:00 Ужин и отдых
21:00 – 23:00 Приветственный фуршет и постерная сессия

25 апреля, четверг

8:00 – 9:00 Завтрак
NGS в кардиологии
9:00 – 9:20 Доля мутаций de novo у больных с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и гипетрофической кардиомиопатией Е.В. Заклязьминская
9:20 – 9:30 Фенотипический спектр патогенных генетических вариантов в гене PPP1R13L, приводящих к развитию детской синдромальной дилатационной кардиомиопатии. И.С. Поволоцкая
9:30 – 9:40 Мутация гена SLC25A4, переносчика АДФ/АТФ, у пациента с дилатационной кардиомиопатией Л.Н. Сивицкая
9:40 – 9:55 MGI Tech. Альтернативный взгляд на технологии геномного секвенирования
Минутки (короткие сообщения)
9:55 – 10:02 Функциональный анализ интронного варианта нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением c.911-13A>G в гене FKTN М.В. Фреире Шадрина
10:02 - 10:09 Аллельные варианты генов, ассоциированные с жизнеугрожающими нарушениями ритма, у пациентов c гипертрофической кардиомиопатией Н.Н. Чакоа
10:09 - 10:16 Спектр мутаций в гене TNNT2 у российских больных с дилатационной кардиомиопатией. А.А. Букаева
10:16 - 10:23 Сложный случай диагностики синдрома Ретта у пробанда со структурной перестройкой гена MECP2 Т.С. Бескоровайная
10:23 - 10:30 Клинический случай синдрома Питта-Хопкинса, подтвержденный с помощью функционального анализа П.А. Спарбер
10:30 - 10:37 Второй случай нелетальной микроцефалии 15ого типа в мире, вызванной вариантами в гене MFSD2A А.О. Боровиков
10:45 – 11:10 Кофе-брейк
NGS в онкогенетике
11:10 – 11:30 Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе I типа. К.О. Карандашева
11:30 – 11:45 Определение редких вариантов перестроек гена KMT2A у детей с острыми лейкозами с использованием якорной мультиплексной ПЦР Е.А. Зеркаленкова
11:45 – 12:00 Анализ мутационного профиля методом таргетного высокопроизводительного секвенирования в диагностике рака щитовидной железы В.Д. Якушина
12:00 – 12:10 Диагностика наследственных опухолевых синдромов методом NGS. Опыт коммерческой лаборатории. А.А. Тихонов
12:10 – 12:20 Спектр мутаций при ОМЛ с трисомией 21 у детей А.В. Панферова
12:20 – 13:00 WorkShop 2. Особенности консультирования пациентов с наследственными формами рака молочной железы (РМЖ) по результатам исследования, полученные методом NGS . В.А. Румянцева
13:05 – 14:00 Обед
NGS в диагностике различных заболеваний
14:00 – 14:15 Новая синдромальная форма умственной отсталости, связанная с loss of function - мутациями гена ZMYM2 В.Ю. Воинова
14:15 – 14:25 Исследование спектра мутаций, приводящих к синдрому Нунан и другим расопатиям в Российской федерации А.А. Орлова
14:25 – 14:35 Сочетание врожденной аниридии с врожденным пороком развития органа слуха в одном клиническом портрете Т.А. Васильева
14:35 – 14:45 POLG-ассоциированная патология: постановка сложного диагноза с помощью технологии NGS М.А. Федяков
14:45 – 15:00 Тема доклада уточняется
15:00 – 15:40 WorkShop 3. Медико-генетическое консультирование при использовании современных методов геномного анализа для диагностики наследственных болезней. Н.А. Семенова
15:40 – 16:10 Кофе-брейк
NGS в диагностике болезней обмена
16:10 – 16:35 Наследственные болезни скелета: диагностика с применением таргетных панелей международный и российский опыт Е.Ю. Захарова
16:35 – 16:50 Исследование полного спектра мутаций, приводящих к гиперфенилаланинемиям в Российской Федерации И.А. Кузнецова
Минутки (короткие сообщения)
16:35 – 16:50 Проспективное наблюдательное когортное исследование пациентов с синдромом Ашера для определения клинико-генетических корреляций в целях дальнейшей разработки лечения М.Е. Иванова
16:57 – 17:04 Наиболее частые генетические формы несиндромальной (НТ) и маскирующейся под нее синдромальной тугоухости (СТ), не связанные с коннексином 26 О.Л. Миронович
17:04 – 17:11 Значение анализа трио для определения патогенности вариантов, выявленных при массовом параллельном секвенировании О.А. Щагина
17:11 – 17:18 Частота кифосколиотического типа синдрома Элерса-Данло, вызванного мутацией c.362dupC в гене FKBP14, в РФ Н.М. Галеева
17:18 – 17:25 Случай мезомелической дисплазии с миссенс мутацией в гене AFF3 О.А. Левченко
17:25 – 17:32 Новая мутация в промоторном регионе гена RMRP у пациентки с анаукзетической дисплазией П. Гундорова
17:32 – 17:39 Генетические факторы риска хронического панкреатита К.Ф. Хафизов
17:39 – 17:49 Групповая фотография. Романовский зал
17:49 – 19:30 Перерыв
19:30 – 20:00 Трансфер до ГалаУжина от центрального входа Пушкарки
20:00 – 23:00 Гала-ужин

26 апреля, пятница

8:00 – 10:00 Завтрак, Check-out
ПГТ
10:00 – 10:25 Новая проблема, созданная распространением метода NGS для ПГТ - интерпретация хромосомного мозаицизма у эмбрионов на доимплантационных стадиях развития. Е.В. Мусатова
10:25 – 10:50 Совершенствование работы лаборатории и генетического консультирования в области преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии С.А. Авдейчик
10:50 – 11:05 Сравнение платформ для проведения преимплантационного генетического скрининга в цикле ЭКО Е.А. Худая
11:05 – 11:20 Скрининг носительства моногенных заболеваний с использованием секвенирования экзома Е.С. Шубина
11:20 – 12:00 WorkShop 4. Пренатальные экзомы Е.А. Померанцева
12:00 – 12:30 Кофе-брейк, Check-out
Круглый стол
12:30 – 13:10 WorkShop 5. Оценка патогенности вариантов нуклеотидной последовательности. П.А. Спарбер
13:10 – 13:50 Обсуждение рекомендаций по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования
13:50 – 14:00 Закрытие
14:00 – 15:00 Обед
16:45 Отъезд автобуса