25 октября, понедельник
| 09:00 - 09:30 | Регистрация, проверка готовности участников | ||
| 09:30 - 09:40 | Открытие школы | ||
| 09:40 - 10:25 | Применение NGS технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения | Михаил Скоблов | |
| 10:25 - 11:10 | Платформы для секвенирования. Приборы, наборы и софт | Александр Лавров | |
| 11:10 - 11:30 | Кофе-брейк | ||
| 11:30 - 12:10 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTQ в BAM и VCF | Александр Танас | |
| 12:10 - 12:20 | Перерыв | ||
| 12:20 - 13:00 | Структура VCF файла. Аннотация вариантов нуклеотидной последовательности | Александр Танас | |
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:50 | Номенклатура названий патогенных вариантов в соответствии с правилами HGVS. Использование геномных браузеров | Михаил Скоблов | |
| 14:50 - 15:00 | Перерыв | ||
| 15:00 - 15:50 | Патогенные варианты: нонсенс, инделы, миссенс, сплайсинговые, синонимичные. Молекулярные механизы их действия. Оценка функциональной значимости | Михаил Скоблов | |
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 17:00 | Критерии оценки патогенности вариантов нуклеотидной последовательности. Освоение навыков работы с БД. Оценка патогенности герминальных вариантов нуклеотидной последовательности, работа с базами данных на примере наследственных опухолевых синдромов | Петр Спарбер | |
| 17:00 - 17:10 | Перерыв | ||
| 17:10 - 18:00 | Практическая работа по оценке патогенности SNV | Петр Спарбер | |
26 октября, вторник
| 09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
||
| 09:30 - 10:10 |
Современная онкогенетика: диагностика наследственных онкологических синдромов |
Дмитрий Михайленко | |
| 10:10 - 10:15 |
Перерыв |
||
| 10:15 - 10:55 | Современная онкогенетика: профилирование соматических мутаций в опухолях | Дмитрий Михайленко | |
| 10:55 - 11:15 | Кофе-брейк | ||
| 11:15 - 11:55 | Мастер-класс по работе с IGV браузером | Ольга Левченко | |
| 11:55 - 12:05 | Перерыв | ||
| 12:05 - 13:00 | Практическая работа: небольшие таргетные панели в диагностике моногенных нозологий | Кристина Карандашева | |
| 13:00 - 14:00 |
Обед |
||
| 14:00 - 14:40 | Практическая работа: сравнение нормальной и опухолевой ткани, поиск соматических мутаций | Кристина Карандашева | |
| 14:40 - 14:45 |
Перерыв |
||
| 14:45 - 15:25 | Практическая работа: коммерческие панели Cancer Hotspot Panel и Comprehensive Cancer Panel, разбор случаев |
Кристина Карандашева |
|
| 15:25 - 15:30 | Перерыв | ||
| 15:30 - 16:00 | Инструменты для интерпретации вариантов: COSMIC, OncoKB, и другие | Валентина Якушина | |
| 16:00 - 16:20 | Кофе-брейк | ||
| 16:20 - 17:05 | Мастер-класс по анализу случаев рака щитовидной железы | Валентина Якушина | |
| 17:05 - 17:15 | Перерыв | ||
| 17:15 - 18:00 | Мастер-класс по анализу случаев рака щитовидной железы | Валентина Якушина | |
| 18:00 - 21:00 | Welcome drink and networking | ||
27 октября, среда
| 09:00 - 09:35 |
Соматическое секвенирование в детской онкологии. Типы выявляемых биомаркеров. Составление заключения |
Александр Друй |
|
| 09:35 - 09:40 | Перерыв | ||
| 09:40 - 10:30 | Мастер-класс по интерпретации данных секвенирования ДНК опухолей детского возраста: определение диагностических биомаркеров. В помощь патоморфологу |
Александр Друй |
|
| 10:30 - 10:50 | Кофе-брейк | ||
| 10:50 - 11:40 | Мастер-класс по интерпретации данных секвенирования ДНК опухолей детского возраста: определение прогностических биомаркеров. Стратификация пациентов на группы риска в зависимости от наличия генетических вариантов | Александр Друй | |
| 11:40 - 11:50 | Перерыв | ||
| 11:50 - 12:40 | Мастер-класс по интерпретации данных секвенирования ДНК опухолей детского возраста: определение предиктивных биомаркеров в детской онкологии | Александр Друй | |
| 12:40 - 13:40 | Обед | ||
| 13:40 - 14:35 | Использование сета профильных кастомных виртуальных панелей для выявления герминальных мутаций. Этапы обработки и представления данных NGS на примере панели «Синдромы предрасположенности к опухолевым заболеваниям». Критерии фильтрации | Руслан Абасов, Людмила Ясько, Мария Курникова | |
| 14:35 - 14:45 | Перерыв | ||
| 14:45 - 15:40 | Анализ NGS-данных при различных типах солидных опухолей у детей с подозрением на наследственный генетический синдром (MPNST, плевропульмональная бластома, рабдомиосаркома) | Людмила Ясько, Мария Курникова | |
| 15:40 - 16:00 | Кофе-брейк | ||
| 16:00 - 16:55 | Анализ NGS-данных у детей с опухолями головы, шеи и высокой степенью ассоциации с синдромами, предрасполагающими к развитию онкологических заболеваний |
Людмила Ясько, Мария Курникова |
|
| 16:55 - 17:05 | Перерыв | ||
| 17:05 - 18:00 | Примеры диагностики сложных случаев синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям в педиатрической практике |
Людмила Ясько, Мария Курникова |
|
28 октября, четверг
|
09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
||
| 09:30 - 10:10 | Работа с приложениями по анализу данных VariantStudio и Basespace. На примере работы с данными полученных с помощью таргетного ресеквенирования и полноэкзомного секвенировния | Алексей Баринов | |
| 10:10 - 10:20 | Перерыв | ||
| 10:20 - 11:00 |
Мастер класс по анализу случаев наследственных онкологических синдромов |
Алексей Баринов |
|
| 11:00 - 11:20 | Кофе-брейк | ||
| 11:30 - 12:05 | Разбор клинических случаев синдрома Пейтца-Егерса, РМЖ-РЯ синдрома, Синдрома Линча на примере данных полноэкзомного секвенирования |
Алексей Баринов |
|
| 12:05 - 12:15 | Перерыв | ||
| 12:15 - 13:00 | Использование Amazon WEB cloud для анализа CNV с использованием данных таргетного ресеквенирования. Знакомство с программами winscp, putty и пакетами CODEX2 и ONCOCNV. Работа с командной строкой |
Алексей Баринов |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:50 | Pillar BioScience: доступная панель на рак легкого с сертификатом FDA | Елена Нижегородцева | |
| 14:50 - 15:00 | Перерыв | ||
| 15:00 - 15:50 | Знакомство с рекомендациями CanVIG-UK (2021) по интерпретации вариантов, выявленных методом NGS в генах BRCA½. Условия изменения силы критериев для интерпретации вариантов в генах BRCA½. Правила сочетания критериев для интерпретации с последующей классификацией вариантов | Анастасия Жевлова | |
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 17:00 | Мастер-класс по интерпретации данных секвенирования генов BRCA½ в опухолевых образцах рака яичника и РМЖ | Анастасия Жевлова | |
| 17:00 - 17:10 | Перерыв | ||
| 17:10 - 18:00 | Мастер-класс по интерпретации данных секвенирования генов BRCA½ в опухолевых образцах рака яичника и РМЖ | Анастасия Жевлова | |
29 октября, пятница
|
09:00 - 09:30 |
Разбор домашнего задания |
||
| 09:30 - 10:50 | Мастер-класс по анализу мутаций в генах гомологичной рекомбинации при раке предстательной железы | Татьяна Кекеева | |
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:40 | Мастер-класс по анализу мутаций в генах гомологичной рекомбинации при раке предстательной железы | Татьяна Кекеева | |
| 12:40 - 12:50 | Вопросы-ответы |
|
|
| 12:50 - 13:50 | Обед | ||
| 13:50 - 16:50 | Экзамен | ||
| 16:50 - 17:20 | Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ | ||
| 17:20 - 18:00 | Разбор экзаменационных заданий. Выдача сертификатов. Закрытие | ||
