27 апреля, среда
| с 10:00 | Регистрация | |
| 10:30 – 12:00 | Приветственный кофе. Фуршетный зал | |
| 12:00 – 13:00 |
Cателлитный симпозиум Альбиоген / Группа компаний Р-Фарм |
|
|
|
Полногеномные методы анализа: взгляд из лаборатории |
О. Рыжкова |
|
|
Онкогенетика рака толстой кишки : 100 экзонов и 1 геном |
А. Баринов |
|
|
Оптимизация диагностики моногенных заболеваний в периоде новорожденности |
А. Докшукина |
|
|
Примеры анализа медицинских мутаций в древних геномах |
Н. Дудко |
| 13:00 – 13:10 | Перерыв | |
|
|
Пленарная секция Модераторы: М.Ю. Скоблов, Д.Н. Хмелькова |
|
| 13:10 – 13:15 |
Открытие конференции |
С.И. Куцев, М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров |
| 13:15 – 13:40 |
Опыт создания первой в России открытой базы данных генетических вариантов |
Д.Н. Хмелькова |
| 13:40 – 14:05 |
Как открыть новый ген. Опыт международной коллаборации по наследственным оптическим нейропатиям |
П.Г. Цыганкова |
| 14:05 – 14:30 |
Жизнь без комплексов |
М.Ю. Скоблов |
| 14:30 – 15:30 | Перерыв | |
|
Новые подходы в онкодиагностике методами NGS Модераторы: А.С. Цуканов, Д.С. Михайленко Спонсор секции ООО «Кайджен Рус» |
||
| 15:30 – 15:48 |
Роль NGS в диагностике синдрома Линча |
А.С. Цуканов |
| 15:48 – 16:06 |
Что можно извлечь из анализа деградированной РНК парафинизированной опухолевой ткани? |
М.И. Сорокин |
| 16:06 – 16:24 |
Применение различных подходов NGS в диагностике и выборе терапии при раке легкого |
И.А. Демидова |
| 16:24 – 16:42 |
Место NGS в диагностике герминальных мутаций при наследственных онкологических синдромах |
А.М. Данишевич |
| 16:42 – 17:00 |
Интерпретация соматических генетических вариантов в детской онкологии |
А.Е. Друй |
| 17:00 – 17:15 |
Онкогеномика QIAGEN – от рутины и КГП до "высокой молекулярной кухни" |
А.Ю. Аникаев |
| 17:15 – 17:45 |
Сравнение новых и ранее опубликованных рекомендаций по интерпретации онкогенности и терапевтической значимости соматических мутаций в опухолях |
Д.С. Михайленко |
| 17:45 – 18:15 |
Кофе-брейк. Фуршетный зал |
|
|
Таргетное секвенирование Модераторы: И.В. Мерсиянова, П.Г. Цыганкова |
||
| 18:15 – 18:35 |
Сравнительный анализ результатов секвенирования генов саркомерных белков с использованием технологий компаний Illumina и Oxford Nanopore Technology |
Р.Р. Салахов |
| 18:35 – 18:45 |
Оптимизация протокола секвенирования по методу Сенгеру для “сложных” регионов генома |
А.В. Смирнова |
| 18:45 – 19:00 |
Таргетное секвенирование: современные подходы и области применения |
И.Ю. Карпова* |
| 19:00 – 19:40 |
Мастер-класс по разработке и использованию таргетных NGS-панелей Приглашенные участники: Д.В. Пьянков, В.С. Каймонов |
И.В. Мерсиянова |
| 19:40 – 21:00 | Перерыв | |
| 21:00 – 23:00 |
Приветственный фуршет и постерная сессия. Романовский зал |
|
В первый день конференции будет организован онлайн заседаний партнёром трансляции QIAGEN Russia 
Для просмотра необходимо пройти регистрацию на платформе для трансляции.
28 апреля, четверг
|
Медицинская генетика Модераторы: А.Ф. Муртазина, В.А. Румянцева Спонсор секции ООО «БиоХимМак» |
||
| 9:00 – 9:20 |
Применение полногеномного секвенирования для выявления редких наследственных заболеваний |
Е.С. Кузнецова |
| 9:20 – 9:35 |
Структура и разнообразие врожденных мышечных дистрофий в Российской Федерации |
П.А. Чаусова |
| 9:35 – 9:50 |
Когда NGS переворачивает диагноз |
А.Ф. Муртазина |
| 9:50 – 10:00 |
Предикторы низкой эффективности полного секвенирования экзома у пациентов с подозрением на наследственные формы эпилепсии |
О.Г. Новоселова |
| 10:00 – 10:40 |
Круглый стол. Может ли генетика помочь в принятии хирургических решений? Приглашенные участники: П.А.Спарбер, И.В. Канивец |
В.А. Румянцева |
| 10:40 – 11:10 | Кофе-брейк. Фуршетный зал | |
|
Биоинформатика NGS Модераторы: Т.С. Симакова, Ф.А. Коновалов |
||
| 11:10 – 11:25 |
Оптимизация процесса биоинформатической обработки полногеномных данных NGS секвенирования |
С.Э. Николаев |
| 11:25 – 11:40 |
«Артефакты» технологии NGS – найти и обезвредить |
Т.С. Симакова |
| 11:40 – 11:55 |
Биоинформатические подходы к контролю качества данных NGS |
Н.А. Зубашенко |
| 11:55 – 12:05 |
Разработка панелей для таргетного секвенирования с учетом неравновесного сцепления |
Д.Е. Романов |
| 12:05 – 12:15 |
Определение фенотипа пациента на основе неполных генетических данных |
Д.А. Никогосов |
| 12:15 – 12:25 |
Хоботница: исследование качества молекулярных сигнатур |
Ю.А. Медведева |
| 12:25 – 12:40 |
Формирование базы данных генетических вариантов, встречающихся у условно-здоровых жителей Российской Федерации |
Г.Ю. Зобкова |
| 12:40 – 13:25 |
Круглый стол. Создание баз данных генетических вариантов. Приглашенные участники: Ф.А. Коновалов, В.Е. Раменский, Е.А. Померанцева |
Д.Н. Хмелькова |
| 13:25 – 14:25 | Перерыв | |
|
Многоликий NGS Модераторы: М.В. Голубенко, А.А. Буздин |
||
| 14:25 – 14:40 |
Секвенирование 242 клинически важных генов в российской популяции из Ивановской области |
В.Е. Раменский |
| 14:40 – 14:50 |
Анализ клинико-генетических особенностей пациентов с синдромом удлиненного интервала QT в Сибирском регионе |
А.Е. Постригань |
| 14:50 – 15:00 |
Европейские шкалы полигенного риска артериальной гипертензии: воспроизводимость у жителей Центральной России |
А.С. Лимонова |
| 15:00 – 15:10 |
Оценка уровня метилирования подсемейств ретротранспозона LINE-1: L1HS и L1PA2 в плаценте первого триместра беременности |
В.В. Деменева |
| 15:10 – 15:20 |
Пакет RMetSeq для обработки таргетного чувствительного к метилированию рестрикционного секвенирования |
А.А. Зарубин |
| 15:20 – 15:30 |
Соседние с опухолью «нормальные» ткани наследуют опухолевые экспрессионные сигнатуры |
А.А. Буздин |
| 15:30 – 15:37 |
Полногеномное секвенирование в диагностике наследственного рака молочной железы у российских пациентов |
М.В. Макарова |
| 15:37 – 15:44 |
Генетическая гетерогенность острых лейкозов с перестройкой t(10;11)(p12;q21)/PICALM::MLLT10 у детей |
Е.А. Зеркаленкова |
| 15:44 – 15:51 |
Спектр герминальных мутаций в онкоассоциированных генах у пациентов детского и юношеского возраста с опухолями мозга |
В.В. Семенова |
| 15:51 – 15:58 |
Синдром Фримана-Шелдона вследствие несбалансированной транслокации 46,XX,t(9;20)(q33.3q34.3;p13) |
Т.В. Кожанова |
| 15:58 – 16:05 |
Варианты генетических нарушений у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса |
Т.И. Янова |
| 16:05 – 16:35 | Кофе-брейк. Фуршетный зал | |
|
Интересные истории Модераторы: О.А. Щагина, М.Ю. Скоблов |
||
| 16:35 – 16:55 |
Функциональная Одиссея: как установить молекулярный механизм нового фенотипа? |
П.А. Спарбер |
| 16:55 – 17:10 |
Если все было так просто, то почему так долго? |
М.В. Шарова |
| 17:10 – 17:25 |
Диагностическая одиссея: комбинированное ЗНО кроветворной ткани (ОМЛ+Т-клеточная лимфома) |
Е.А. Зеркаленкова |
| 17:25 – 17:40 |
Через тернии молекулярно-генетических методов к диагнозу |
Ю.В. Вяхирева |
| 17:40 – 17:55 |
Дорогу осилит идущий: опыт диагностики атипичного синдрома Ретта |
А.С. Иванова |
| 17:55 – 18:05 |
Применение полного секвернирования экзома при привычном невынашивании беременности |
С.А. Авдейчик |
| 18:05 – 18:15 |
Опыт успешного применения самостоятельного переанализа fastq панели клиницистом |
Д.А. Саушев |
| 18:15 – 18:30 |
Публикация в рейтинговом журнале без вложений и обмана |
О.А. Левченко |
| 18:30 – 18:35 | Групповая фотография. Романовский зал | |
|
18:35 – 20:00 |
Перерыв | |
| 20:00 – 23:00 |
Гала-ужин. Романовский зал, по приглашениям |
|
29 апреля, пятница
|
Функциональный анализ NGS находок Модераторы: А.Ю. Филатова, И.О. Бычков |
||
| 10:00 – 10:25 |
Новая метавселенная патогенных вариантов |
А.Ю. Филатова |
| 10:25 – 10:45 |
Редкие молекулярно-генетические механизмы патогенеза, ассоциированные с мобильными генетическими элементами и структурными перестройками |
И.О. Бычков |
| 10:45 – 11:00 |
Система экспрессии минигенов для оценки патогенности экзонных вариантов, влияющих на сплайсинг в гене DMD |
К.А. Давыденко |
| 11:00 – 11:10 |
Механизмы реализации нонсенс-вариантов гена DMD: так ли все очевидно? |
М.Д. Орлова |
| 11:10 – 11:20 |
Неразрешенный случай с хорошим геном-кандидатом. Новый наследственный синдром? |
И.В. Мерсиянова |
| 11:20 – 11:50 | Кофе-брейк. Фуршетный зал | |
|
РепроNGS Модераторы: М.В. Кречмар, В.Б. Черных |
||
| 11:50 – 12:00 |
Перспективы геномных исследований в диагностике генетических нарушений репродукции |
В.Б. Черных |
| 12:00 – 12:10 |
Скрининг на носительство: от безграничных лабораторных возможностей к реалиям клинической практики |
М.В. Кречмар |
| 12:10 – 12:20 |
Сравнительный анализ результатов ПГТ-А методом NGS в клетках разных областей трофэктодермы |
Ж.И. Глинкина |
|
|
Круглые столы по научно-практическим вопросам |
|
| 12:20 – 13:20 |
Предварительные результаты проекта по неонатальному скринингу с использованием экзомного секвенирования Приглашенные участники: Е. Шубина, .А.А. Докшукина, Е.Р. Толмачева |
Е.А. Померанцева |
| 13:20 – 14:00 |
Интерпретация патогенности рецессивных вариантов Приглашенные участники: П.А. Чаусова, О.А. Левченко, М.Ю. Скоблов |
О.А. Щагина |
| 14:00 – 14:10 | Закрытие | |
| 14:45 | Отъезд автобуса | |
