Список полезных ресурсов: баз данных, инструментов и нормативных документов

Можно предложить его пополнить, написав на mgngs@med-gen.ru

Калькулятор патогенности

ACMG recommendations 2015

Руководство по интерпретации данных NGS в медицинской генетике

Рекомендации по медицинскому наблюдению здоровых носителей мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами...