25 октября, вторник
| 09:00 – 09:30 | Регистрация | |
| 09:30 – 10:15 | Структура генома и его вариаций — что ищут при NGS анализе | М.Ю. Скоблов |
| 10:15 – 10:25 | Перерыв | |
| 10:25 – 10:55 | Введение о платформах для секвенирования, сравнение, недостатки/ограничения «железа». Сравнение готовых решений (панелей) разных производителей, ограничения «мокрых» технологий | А.В. Лавров |
| 10:55 – 11:15 | Кофе-брейк | |
| 11:15 – 12:00 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTAQ в VCF | П.В. Добрынин |
| 12:00 – 12:10 | Перерыв | |
| 12:10 – 12:55 | Практическая работа: анализ FASTAQ (оценка качества секвенирования, суммарное покрытие, покрытые и недопокрытые гены, качество ридов и т.п.) | П.В. Добрынин |
| 12:55 – 13:55 | Обед | |
| 13:55 – 14:40 | Практическая работа: от FASTAQ до VCF. Описание полей в аннотированном VCF, что означают скоры, и другие параметры | П.В. Добрынин |
| 14:40 – 14:50 | Перерыв | |
| 14:50 – 16:10 | Практическая работа: аннотация VCF с помощью ANNOVAR и др. | А.В. Лавров |
| 16:10 – 16:30 | Кофе-брейк | |
| 16:30 – 18:00 | Практическая работа: анализ VCF в BaseSpace | И.С. Шаповалов |
26 откября, среда
| 09:00 – 09:55 | Практическая работа и мастер-класс. Анализ таргетных панелей | В.В. Стрельников |
| 09:55 – 10:05 | Перерыв | |
| 10:05 – 11:00 | Практическая работа и мастер-класс. Анализ таргетных панелей. Продолжение | В.В. Стрельников |
| 11:00 – 11:20 | Кофе-брейк | |
| 11:20 – 12:05 | Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (Случай №1) | А.В. Марахонов |
| 12:05 – 12:15 | Перерыв | |
| 12:15 – 13:00 | Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (Случай №1). Продолжение | А.В. Марахонов |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
| 14:00 – 14:45 | Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (Случай №2) | А.В. Марахонов |
| 14:45 – 14:55 | Перерыв | |
| 14:55 – 15:40 | Интерпретация данных. Клинические рекомендации. Показания и противопоказания к применению | Е.В. Заклязьминская |
| 15:40 – 16:00 | Кофе-брейк | |
| 16:00 – 18:00 | Самостоятельная практическая работа: 2 экзома + ДЗ | Е.В. Заклязьминская |
27 октября, четверг
| 09:00 – 10:00 | Самостоятельная практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения. Завершение | А.В. Марахонов |
| 10:00 – 10:10 | Перерыв | |
| 10:10 – 10:55 | Практическая работа: анализ VCF в IonReporter | О. Черница |
| 10:55 – 11:15 | Кофе-брейк | |
| 11:15 – 12:00 | Практическая работа: анализ VCF в IonReporter. Продолжение | О. Черница |
| 12:00 – 12:10 | Перерыв | |
| 12:10 – 12:40 | Недостатки, ограничения и ошибки NGS секвенирования | А.А. Афанасьев |
| 12:40 – 13:40 | Обед | |
| 13:40 – 14:25 | Разбор домашнего задания. Мастер-класс: 4 экзома | Е.В. Заклязьминская |
| 14:25 – 14:35 | Перерыв | |
| 14:35 – 15:35 | Мастер-класс: 4 экзома. Продолжение | Е.В. Заклязьминская |
| 15:35 – 15:55 | Кофе-брейк | |
| 15:55 – 17:25 | Экзамен | |
| 17:25 – 17:45 | Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ | |
| 17:45 – 18:00 | Выдача сертификатов. Закрытие | |
